Porfýria

7.4.2012 , Tereza Zápalová

porfyrie2.jpg - kopie
porfyrie2.jpg - kopie
Porfýria tvorí skupinu vrodených ochorení, pre ktoré je typická neschopnosť tvorby hemoglobínu červenými krvinkami. Pri porfýrii tak dochádza k hromadeniu látok, z ktorých by za normálnych okolností vznikol hemoglobín, a to v tak vysokých koncentráciách, že poškodzujú rôzne orgány. Medzi prejavy porfýrií patrí precitlivenosť na slnečný svit, chudokrvnosť a ďalšie.

Porfýria

Porfýria je zriedkavé metabolické ochorenie, u ktorého dochádza k poruche enzýmov vedúcich k tvorbe hemoglobínu. Jedná sa o vrodené ochorenie, ale nie je vylúčený ani neskorší vznik ochorenia. Jedná sa o ochorenie, ktoré je veľmi ťažké diagnostikovať, pretože sa vyskytuje v rôznych formách.

Hemoglobín

Hemoglobín je červené krvné farbivo, ktoré koluje v krvi naviazané na červené krvinky. Jeho úlohou je roznášať kyslík tkanivám a odnášať do pľúc oxid uhličitý. Skladá sa zo štyroch podjednotiek. Každá z nich je tvorená bielkovinovou časťou, tzv. globínom, a nebielkovinovou časťou, hemom, obsahujúcim železo. Obe tieto zložky krvného farbiva vyrába červená krvinka. Ak je problém v tvorbe hemovej zložky, označujeme ochorenie ako porfýria.

Vznik porfýrie

Pod pojmom porfýria rozumieme širokú skupinu vrodených aj získaných porúch, u ktorých dochádza k zlej tvorbe hemovej zložky krvného farbiva. K tvorbe hemovej zložky je potrebných viacero enzýmov, ktorých porucha vedie k tomu, že sa určitá látka nemôže ďalej premieňať na inú a začne sa hromadiť v tele. Tento defekt enzýmov býva vrodený. Získaná forma porfýrie býva u otráv olovom.

Prejavy a typy porfýrie

Prejavy porfýrie sa objavujú na rôznych častiach tela. V dôsledku skladovania porfyrinových látok v tele a ich vylučovaní močom sa tento prejaví červeným sfarbením. Ďalej pacienti s porfýriou trpí bolesťami brucha a hnačkami. Keďže je nespracovanej látky obrovské množstvo, začne sa ukladať na rôzne miesta, ktoré tým poškodzuje. Ako najčastejšie skladisko slúžia červené krvinky, koža a pečeň. Podľa toho, v ktorom z týchto miest sa látka ukladá, rozdeľujeme porfýrie na niekoľko typov.

  • Kožný typ porfýrie sa vyskytuje najčastejšie a vzniká v dôsledku skladovania látky v koži a môžeme tak u pacienta pozorovať výraznú precitlivenosť k ultrafialovému žiareniu. Pokiaľ je teda koža chorého vystavená slnku, vznikajú na nej pľuzgiere a začervenané miesta, ktoré môžu úporne svrbieť. Pľuzgiere často praskajú. Koža je nimi doslova posiata a často sa zle hoja. Nezriedka sa tiež objavuje zvýšená zraniteľnosť kože, ktorá sa rýchlo vysuší a praská. Niekedy pozorujeme aj jej nadmerné ochlpenie alebo tmavé sfarbenie.
  • Pečeňová forma porfýrie je dôsledkom hromadenie látky v pečeni. Niekedy môže dôjsť k závažnému postihnutiu pečene, niekedy dokonca až k cirhóze pečene. Súčasne býva prítomné aj poškodenie kože.
  • Vďaka nadmernému skladovaniu v červených krvinkách dochádza často k ich rozpadu a hovoríme o tzv. kongenitálnej erytropoetickej porfýrii. Vzniká tak chudokrvnosť, ktorá sa navonok prejaví bledosťou, únavou a pocitom nedostatku vzduchu pri námahe. Tieto prejavy sa môžu u rôznych druhov porfýrii rôzne kombinovať.
  • Často u pacientov s porfýriou dochádza k ústupu ďasien a sčervenaniu zubov, a preto sa tiež niekedy hovorí o upírej chorobe.

Diagnostika porfýrie

Diagnostika porfýrie nebýva ľahká keďže ide o vzácne ochorenie. Jej stanovenie na základe klinických prejavov nie sú možné, pretože sa niektoré príznaky môžu prejavovať aj u ďalších chorobných stavov. Diagnostika porfýrie je založená na stanovení porfyrínov v telesných tekutinách, moči a stolici. V krvnom obraze taktiež nachádzame anémiu, teda zníženú hladinu hemoglobínu a znížený počet červených krviniek.

Liečba porfýrie

Liečba porfýrie nie je nijako ľahká vzhľadom k rôznemu rozsahu postihnutia. V zásade je liečba porfýrie konzervatívna a farmakologická. Obe formy liečby by sa mali dopĺňať. U kožných foriem sa odporúča vyhýbať sa slnečnému žiareniu a vykonáva sa opakované odoberanie krvi s cieľom znížiť množstvo nahromadenej látky v tele. U erytropoetickej porfýrie je základom liečby podávanie beta-karoténu, ktorý uľavuje od kožných ťažkostí a cholestyramínu, ktorý uvoľňuje nahromadené látky z tela. Pri pečeňovom postihnutí sa podávajú lieky a vitamín E. Niekedy je však nutné pristúpiť aj k transplantácii pečene. Pacienti s porfýriou by mali dodržiavať správnu životosprávu, ktorá spočíva predovšetkým v abstinencii alkoholu, dostatočnom príjme vitamínov a vyvarovaní sa niektorých potravín, ako je cesnak.

Vložiť príspevok:

Vážení čitatelia, o vaše názory veľmi stojíme. Chceme, aby ste sa u nás cítili dobre, preto diskusiu strážime a príspevky, ktoré sú v rozpore s Kódexom diskutéra mažeme.




Email