Cysta obličiek

18.3.2012 , Vladislava Králová

cysta-ledviny.jpg - kopie
cysta-ledviny.jpg - kopie
Cysta obličiek, čiže cystická choroba obličiek je závažná vrodená vada. Ide o mnohopočetný výskyt cýst v obličke, ktoré môžu dosahovať až štyri centimetre. Toto ochorenie delíme na autozomálne dominantnú a autozomálne recesívnu cystickú chorobu obličiek. V čom sa líšia a ktoré z týchto dvoch má priaznivejšiu prognózu?

Cysta obličiek

Obličky sú dôležitým ľudským orgánom, ich hlavnou funkciou je filtrovať krv a odstraňovať z nej splodiny metabolizmu, škodlivé látky a lieky. Z toho dôvodu sú obličky bohato zásobené krvou. Obličky, rovnako ako celý vylučovací systém, majú zložitý vývoj, preto vrodené vývojové chyby vylučovacej sústavy sú najčastejšie a postihujú 7-10% populácie. Cysta obličiek je zástupcom vrodených vád obličiek, ktoré spôsobujú dve odlišné ochorenia s rôznym typom dedičnosti. A to autozomálne dominantná cystická choroba obličiek a autozomálne recesívna cystická choroba obličiek. Obe jednotky sa od seba líšia nálezom, priebehom i prognózou.

Autozomálne dominantná dedičnosť

Autozomálne dominantná dedičnosť znamená, že osoba zdedí jednu normálnu kópiu určitého génu a jednu zmenenú čiže mutovanú. Mutovaná kópia u dominantného typu dedičnosti preváži svojím vplyvom nad zdravou kópiou génu, a preto sa u postihnutého jedinca prejaví genetické ochorenie.

Autozomálne recesívna dedičnosť

Autozomálne recesívna dedičnosť znamená, že osoba musí zdediť dve mutované kópie určitého génu (mutovaný gén musia mať obaja rodičia) k tomu, aby sa choroba prejavila. Ak osoba zdedí iba jednu mutovanú kópiu a druhú kópiu génu má normálnu, je vo väčšine prípadov iba zdravým nosičom.

Autozomálne dominantná cystická choroba obličiek

Autozomálne dominantná cysta obličiek je veľmi časté ochorenie, jedná sa vôbec o najčastejšie vrodenú chorobu obličiek s frekvenciou jeden prípad na 500-1000 narodených. Cysty obličiek sú prítomné ako v kôre, tak aj v dreni obličiek, neustále rastú a ich veľkosť nadobúda až 3-4 cm. Cysty obličiek potom medzi sebou tlakom utláčajú inak normálne tkanivo obličiek. Obličky sú obrovské, majú nepravidelný povrch, na ktorom sú viditeľné vybiehajúce cysty. Podkladom ochorenia je porucha tvorby a funkcie membránového proteínu polycystínu. Dochádza k mutácii génu pre jeho tvorbu, v 85-90% je mutácia prítomná na šestnástom chromozóme, v 10-15% na chromozóme štvrtom. Často sa súčasne vyskytujú ďalšie vrodené odchýlky iných tkanív. V 50% sú prítomné cysty tiež v pečeni, tie sa však väčšinou nijako neprejavujú. Ďalej je to predpoklad pre vytvorenie výdute na cievach mozgu, pri prasknutí tejto výdute vzniká krvácanie pod pavúčnicu, čo je jeden z mozgových obalov a toto krvácanie spravidla končí smrteľne. V srdci je poškodená dvojcípa chlopňa, čo vedie k jej nedomykavosti.

Autozomálne recesívna cystická choroba obličiek

Autozomálne recesívna cysta obličiek je našťastie zriedkavé vrodené ochorenie. Obličky sú pri ňom tiež zväčšené, ale ich povrch je hladký a tvar obličky tiež zostáva zachovaný. Na reze je ale zle poznateľná štruktúra s prítomnosťou veľkého počtu cýst s veľkosťou 1-2 mm. Cysty obličiek vznikajú predovšetkým zo zberných kanálikov, tkanivo medzi cystami je utláčané, čo vedie k rýchlemu poškodeniu jeho funkcie. Ochorenie sa prejavuje rýchlym rozvojom nedostatočnosti obličiek už v popôrodnom období s početnými prejavmi na ďalších orgánoch. Postihnuté sú ešte pľúca, čo je hlavnou príčinou smrti v čase po pôrode, ďalej je zväčšená pečeň a slezina, zvýšený tlak v pečeňovom obehu, fibróza pečene a ďalšie. Diagnóza je preukázaná ultrazvukom obličiek. Liečba je náročná, opäť je zameraná na spomalenie rozvoja nedostatočnosti a liečbu pečene. Prognóza je zlá.

Aké sú príznaky cysty obličiek

Vlastná cysta obličiek prebieha väčšinou bez príznakov, často sa jedná o náhodný nález na ultrazvuku. Ak sa príznaky vyskytujú, tak častejšie v neskoršom veku. Jedná sa o bolesť v bedrách či bruchu, tá môže mať charakter akútny (čo je spôsobené krvácaním do cysty, jej zápalom) alebo chronický (to je spôsobené tlakom zväčšenej obličky na okolité orgány). Ďalším príznakom je prítomnosť krvi v moči, zápaly močových ciest, vznik obličkových kameňov, rozvoj vysokého tlaku a postupný pokles funkcie obličiek. U 50% chorých s cystami obličiek vyústi choroba v chronické obličkové zlyhanie. Diagnóza cysty obličiek nerobí problémy, spravidla sa choroba vyskytuje v rodine a zobrazenie obličiek ultrazvukom potvrdí prítomnosť cýst. V súčasnej dobe sme schopní liečiť len príznaky choroby. Cieľom liečby cysty obličiek je čo najviac spomaliť pokles obličkových funkcií. Nutná je hlavne presná kontrola krvného tlaku a dôsledná liečba infekcií močových ciest.

Vložiť príspevok:

Vážení čitatelia, o vaše názory veľmi stojíme. Chceme, aby ste sa u nás cítili dobre, preto diskusiu strážime a príspevky, ktoré sú v rozpore s Kódexom diskutéra mažeme.




Email