Preimplantačná genetická diagnostika

15.4.2012 , Michaela Knollová

pgd-preimplantacni-geneticka-diagnostika.jpg - kopie
pgd-preimplantacni-geneticka-diagnostika.jpg - kopie
Preimplantačná genetická diagnostika sa vykonáva pri metódach asistovanej reprodukcie, kedy je žiadané skontrolovať genetickú výbavu zárodku ešte pred vpravením do tela pacientky. Preimplantačnú diagnostiku tiež podstupujú všetky darované vzorky (spermie i vajíčka). Ďalej je potom genetická diagnostika odporúčaná párom, ktoré už genetické ochorenia majú alebo je potvrdený jeho výskyt v rodine. Vhodne vykonanou preimplantačnou diagnostikou je tak možné predchádzať určitým genetickým dedičným ochoreniam.

Preimplantačná genetická diagnostika

Preimplantačná genetická diagnostika alebo PGD, anglicky preimplantation genetic diagnosis, je špeciálna metóda, pri ktorej sa dajú genetickým vyšetrením buniek odobratých z oplodneného vajíčka, teda embrya, odhaliť niektoré genetické vady budúceho plodu. Bolo by zbytočné vytvoriť embryo s genetickou vadou, ktorá by dieťaťu do budúcna spôsobila ťažkosti alebo by mohla dokonca vyvolať potrat. Preto pri metódach asistovanej reprodukcie je potrebné kontrolovať genetickú kvalitu vzorky. Bez asistovanej reprodukcie nie je možné preimplantačnú diagnostiku vykonať. Genetickému vyšetreniu sa podrobujú vzorky spermií i vajíčok, ktoré sa budú k oplodneniu používať. Ďalším prípadom, kedy sa genetické vyšetrenie robí, je IVF, známa ako in vitro fertilizácia alebo oplodnenie v skúmavke. Embryo sa pred zavedením do maternice necháva nejakú dobu rásť. Keď obsahuje asi 8 buniek, teda je staré asi 30 hodín, je podrobené genetickému vyšetreniu. Z embrya je v špeciálnom prístroji mikropipetou odobratá jedna bunka, z ktorej sa diagnostika vykonáva. Odobratím buniek v tomto štádiu nie je narušený vývoj embrya, a to je schopné sa naďalej vyvíjať bez veľkých ťažkostí. Ešte predtým, než existovala možnosť preimplantačnej genetickej diagnostiky, sa páry s genetickou záťažou podrobovali prenatálnej diagnostike, ktorá sa vykonáva behom už prebiehajúceho tehotenstva s tým, že v prípade preukázaného poškodenia plodu, bude nutné tehotenstvo umelo prerušiť.

Bunka

Každá bunka sa skladá z niekoľkých základných častí. Má membránu, ktorá tvorí jej obal. Má organely a obsahuje aj jadro. Je však nutné dodať, že nie všetky bunky ľudského tela obsahujú jadro. Nemajú ho červené krvinky a krvné doštičky. Jadro je od zvyšku bunky oddelené obalom, tzv. jadrovou membránou. Jadro je tvorené stočenou dvojzávitnicou DNA, v ktorej sú zapísané všetky genetické informácie daného jedinca. Táto DNA je tu organizovaná do chromozómov. Môžeme si ich predstaviť ako zhluky častí DNA v tvare tyčiniek. Týchto tyčiniek, chromozómov, je celkom 46 a tvoria páry. Máme 22 párov chromozómov, ktoré kódujú informácie pre funkcie celého tela. Posledný, ten 23. pár, obsahuje informácie o pohlaví jedinca. Je zvykom znázorňovať ich symbolom XY pre mužov a XX pre ženy. Každá pohlavná bunka ale nesie len polovicu tejto genetickej informácie. Vajíčko, ženská pohlavná bunka, teda nesie genetickú informáciu, ktorá obsahuje 23 chromozómov. Aby mohli chromozómy utvoriť páry a vytvoriť tak plnohodnotnú bunku, potrebujú ďalších 23 chromozómov. Tie získajú od spermie. Podľa toho, či spermia nesie posledný chromozóm X, alebo Y, bude pohlavie dieťaťa XX - dievča, alebo XY - chlapec.

Metódy preimplantačnej genetickej diagnostiky

Máme niekoľko metód preimplantačnej genetickej diagnostiky, ktorými môžeme genetickú informáciu skúmať. Sú to cytogenetické vyšetrenie, metóda FISH a metóda PCR. Cytogenetické vyšetrenie je základným typom vyšetrenia, pri ktorom sa zafarbia chromozómy špeciálnymi farbivami. Potom hodnotíme výsledný obraz. Touto metódou sa dajú odhaliť vrodené chyby, ale tiež napríklad pohlavie zárodku. Metóda FISH, fluorescenčná in situ hybridizácia, je metóda, pomocou ktorej do bunky vysielame špeciálne nosiče opatrené signálnou svietiacou látkou. Tieto nosiče sa môžu naviazať iba na určité časti génu, často také, ktoré kódujú rôzne vrodené vady. Môžeme teda presne určiť, či a akú genetickú vadu zárodok má. Napríklad sa takto dá zistiť Downov syndróm. Metóda PCR je veľmi zložitá metóda, pri ktorej necháme na bunku pôsobiť enzýmy podobné tým, ktoré sa zúčastňujú na delení buniek v ľudskom tele. Špeciálnou zmesou látok docielime toho, že sú v genóme, súbore chromozómov v bunkovom jadre, vyhľadané miesta kódujúce nejakú vrodenú vadu a tie sú namnožené. Je ich také množstvo, že sa dajú stanoviť metódami ako je elektroforéza. Elektroforéza umožňuje rozdeliť látky v elektrickom poli podľa ich veľkosti a náboja. Ak v genóme žiadne chyby nie sú, nič sa nenamnoží a výsledok PCR vyjde ako negatívny.

Kedy podstúpiť preimplantačnú genetickú diagnostiku

Preimplantačnej genetickej diagnostike sú podrobované všetky vzorky určené na darovanie, a to spermie i vajíčka. Genetické vyšetrenia sú navrhované párom, u ktorých sa objavujú opakované potraty. Odporúčajú sa aj tým, ktorí majú v rodine nejakú vrodenú vadu alebo pri opakovanom neúspechu metód asistovanej reprodukcie. Ďalej je preimpantačná genetická diagnostika odporúčaná ženám nad 35 rokov, kedy je zvýšené riziko pôrodu dieťaťa s genetickou vadou. Podľa výsledkov je párom odporúčaný ďalší postup, napríklad zvážiť príjem darcovských pohlavných buniek.

Diskuze:

TyronelaK: <a href="http://buycialisonli.com/#">buycialisonli.com</a> if a woman takes a mans cialis
cialis 20mg for sale <a href=http://buycialisonli.com/#>http://buycialisonli.com/</a>
cialis pills boards http://buycialisonli.com/#buy-cialis

16. augusta 2018 13:20

RogerJek: <a href="http://edifcu.ugu.pl/mydicij/skrillex-scary-monsters-and-nice-sprites-piano.html#">skrillex scary monsters and nice sprites piano</a> nitro pdf professional 5.4.0.21 patch download <a href=http://ciride.ugu.pl/pipaja/counter-strike-16-submachine-gun-skin.html#>counter strike 1.6 submachine gun skin</a>
<a href="http://oginwad.ugu.pl/kepijod/mcafee-internet-security-suite-2018-keygen-serial-key.html#">mcafee internet security suite 2018 keygen serial key</a> windows xp sp3 update offline <a href=http://flormocas.ugu.pl/juqilorip/rosetta-stone-v3-spanish-packages.html#>rosetta stone v3 spanish packages</a>
http://surbattgi.ugu.pl/jyqecoq/clone-dvd-401256-final-serial.html

15. augusta 2018 15:40

TyronelaK: <a href="http://cialissy.com/#">cialissy.com</a> trusted tabled cialis softabs
how to buy cialis online safely <a href=http://cialissy.com/#>http://cialissy.com/</a>
cialis 20mg coupons http://cialissy.com/#cialis-canada

13. augusta 2018 18:50

RogerJek: <a href="http://plicincar.ugu.pl/huqeb/paretologic-data-recovery-pro1-1-serial-number.html#">paretologic data recovery pro1 1 serial number</a> windows 7 black extreme 2018 x64 x86 2018 dvd iso <a href=http://sparzomi.ugu.pl/fihapagit/need-for-speed-underground-2-cheats-pc-unlock-all-cars-download.html#>need for speed underground 2 cheats pc unlock all cars download</a>
<a href="http://dergtongne.ugu.pl/cumora/paragon-hard-disk-manager-2018-suite-14-manual.html#">paragon hard disk manager 2018 suite 14 manual</a> demo afterfall insanity 2018 engine <a href=http://anatnab.ugu.pl/kixojiro/ultramon-v3010-incl-serial-hbo-now.html#>ultramon v3.0.10 incl serial hbo now</a>
http://tisttogi.ugu.pl/cuwivo/san-andreas-grand-theft-auto-patch-windows-8-app.html

12. augusta 2018 6:01

RogerJek: <a href="http://niacrednet.ugu.pl/tycom/adobe-premiere-pro-cs5-user-guide-pdf.html#">adobe premiere pro cs5 user guide pdf</a> cute ftp professional v8.3.2 retail h33ti <a href=http://uncuran.ugu.pl/xywuduron/lower-back-pain-treatments-lower-back-pain-dietrcises.html#>lower back pain treatments lower back pain dietrcises</a>
<a href="http://tocpurpfab.ugu.pl/mypujeryk/spongebob-squarepants-season-7-episode-39.html#">spongebob squarepants season 7 episode 39</a> hotline miami v 2.0 0.4 with update 2 goggles <a href=http://videpmaa.ugu.pl/codynob/winavi-video-converter-80-full.html#>winavi video converter 8.0 full</a>

11. augusta 2018 0:14

RogerJek: <a href="http://stagerac.ugu.pl/judupeso/avast-antivirus-2018-pro-with-serial-no-till-2038.html#">avast antivirus 2018 pro with serial no till 2038</a> freefox 2018 v4 0 1 pro full specification <a href=http://spasderswheels.ugu.pl/topyf/winrar-with-keygen-free-download.html#>winrar with keygen free download</a>
<a href="http://viaflorpad.ugu.pl/wehuzykow/awakening-5-the-sunhook-spire.html#">awakening 5 the sunhook spire</a> adobe creative suite 3 design premium keygen mac download <a href=http://clarokba.ugu.pl/lobaxaqy/gta4-v1004-patch-cracked.html#>gta4 v1.0.0.4 patch cracked</a>

10. augusta 2018 6:40

CoreyDox: <a href="http://withoutadoctorsprescriptions.com/#">withoutadoctorsprescriptions.com</a> buy cheap viagra online with prescription
how to get viagra online <a href=http://withoutadoctorsprescriptions.com/#>http://withoutadoctorsprescriptions.com/</a>
can you really buy viagra online http://withoutadoctorsprescriptions.com/#discount-viagra
why doesn't my insurance cover viagrasudafed viagrabuyviagraonlinegg . comfilm pfizer viagraviagra albastragenuine viagra onlineviagra daily basisbuy viagra phnom penhviagra and alcohol consumptionbuy viagra alternativeviagra causing infertility in malessecuelas del uso del viagraviagra generika sildenafilprice of viagra in torontocomprare viagra online senza ricetta

8. augusta 2018 15:41

CoreyDox: <a href="http://withoutadoctorsprescriptions.com/#">withoutadoctorsprescriptions.com</a> buy viagra online uk
generic viagra <a href=http://withoutadoctorsprescriptions.com/#>http://withoutadoctorsprescriptions.com/</a>
buy original viagra http://withoutadoctorsprescriptions.com/#viagra-20mg
proposed bill to limit viagra usecan i take viagra through airportbest price viagra australiaviagra prescription francebuy viagra portlandcom quantos anos pode tomar o viagraviagra bauernjelly viagra thailandviagra craigslist los angeleswill viagra give you a full erectionviagra jet 50 mg

8. augusta 2018 0:38

TyronelaK: <a href="http://cialissv.com/#">cialissv.com</a> can i take 40mg of cialis
buy cialis online canada pharmacy <a href=http://cialissv.com/#>http://cialissv.com/</a>
buy cialis online prescription http://cialissv.com/

7. augusta 2018 11:01

TyronelaK: <a href="http://cialissv.com/#">how to get cialis without doctor</a> the best choice cialis woman <a href="http://cialissv.com/#">cialissv.com</a>
canadian pharmacy cialis <a href=http://cialissv.com/#>http://cialissv.com/</a>
purchase cialis without prescription http://cialissv.com/
cialis soft drug interactionscialis rezeptfrei fur die frauviagra or cialis which is strongercialis-kopen.nl betrouwbaarorder daily cialisreview discount pharmacy cialis not genericcost everyday cialiscialis canadian pharmacycialis mit rezept kaufenlamisil cialisred devil tadalafil generic cialiscialis genericcialis online kopen ervaringenbuy cialis by checkcialis eller viagraheart disease viagra cialiscialis 20 mg break in halfarizona cialisdiferenca de viagra e cialisvidalista 20 mg generic cialis

6. augusta 2018 21:19

CoreyDox: <a href="http://viabiovit.com/#">viabiovit.com</a> buy viagra online next day delivery
how to get viagra free <a href=http://viabiovit.com/#>http://viabiovit.com/</a>
get viagra prescription online http://viabiovit.com/#buy-viagra-online
para que sirve el viagra para mujeresviagra dose wikithai viagra comviagra generic onlineik zoek viagra pillenviagra link virusviagra drug dosagesex drugs like viagracheap generic viagra in canadapaypal and viagracan you take viagra with cozaarhow to buy viagra online withoutdonde puedo comprar viagra en farmaciasou acheter viagra a genevebuy viagra johannesburgsildenafil citrate generic viagracomprar viagra sin receta capital federalviagra sin receta uruguay

6. augusta 2018 16:39

CoreyDox: <a href="http://viagraky.com/#">viagraky.com</a> buy viagra without presc
how to buy viagra online <a href=http://viagraky.com/#>http://viagraky.com/</a>
buying viagra on line http://viagraky.com/#viagra-5-mg
legal travel viagracan you take viagra after eatingdoes sun life cover viagrahow to get viagra in italywelche sorten viagra gibt esviagra mit 24viagra vision problemsis it ok to take viagra after drinkingdonde puedo comprar viagra en guadalajaraviagra causa priapismo<a href="http://www.original-viagra.com" target="_blank">http://www.original-viagra.com</a>find viagra edinburgh sites search postedirish pub viagra triangleconsecuencias despues de tomar viagradoes viagra work for 18 year oldswhere to buy viagra in canada onlinebrand viagra next day delivery

6. augusta 2018 2:38

CoreyDox: <a href="http://viagraiy.com/index.html#">viagraiy.com</a> where can i buy viagra
buy viagra without a prescription online <a href=http://viagraiy.com/index.html#>http://viagraiy.com/</a>
uk pharmacy online viagra http://viagraiy.com/index.html#generic-for-viagra
taking viagra for fun videomy kid took viagraviagra zay?flat?rm?viagra o similiviagra dosing for pulmonary hypertensionwhere to buy viagra over the counterapproval online online shop viagrakann man viagra in luxemburg kaufenpara que sirve la viagra yahoo respuestasviagra-free.com forumwat zijn nadelen van viagraviagra generika kaufen ohne rezeptwomens viagra nhskardashian viagra coffee33 viagra order onlinepuedo tomar viagra todo los diasbest viagra tablets india

5. augusta 2018 13:03

TyronelaK: <a href="http://kawanboni.com/#">kawanboni.com</a> what is cialis
cialis generique <a href=http://kawanboni.com/#>http://kawanboni.com/</a>
5 mg cialis coupon printable http://kawanboni.com/

5. augusta 2018 2:36

TyronelaK: <a href="http://cialisonla.com/#">cialisonla.com</a> inexpensive cialis
cheapest brand cialis <a href=http://cialisonla.com/#>http://cialisonla.com/</a>
buy cialis 10mg http://cialisonla.com/

4. augusta 2018 10:34

TyronelaK: <a href="http://viabiovit.com/viagra-rezeptfrei-online-kaufen.html#">viagra rezeptfrei online kaufen</a> buy generic viagra without prescription <a href="http://viabiovit.com/viagra-rezeptfrei-online-kaufen.html#">viabiovit.com/viagra-rezeptfrei-online-kaufen.html</a>
uk viagra prices <a href=http://viabiovit.com/viagra-rezeptfrei-online-kaufen.html#>http://viabiovit.com/viagra-rezeptfrei-online-kaufen.html</a>
get viagra prescription http://viabiovit.com/viagra-rezeptfrei-online-kaufen.html
drunk viagraviagra y drogasnew names for viagrai used this naturaul viagragenerisch middel viagrasi puo comprare il viagra in farmaciabustine come il viagraen donde comprar viagrasiti sicuri per comprare online viagraviagra cock ringeffect halve viagraque efectos secundarios provoca el viagraviagra 50 mg filmtabletten eurim pharm arzneimittel gmbhover the counter viagra yahoo answerssplitting a viagra tabletviagra en alimentos

3. augusta 2018 17:12

TyronelaK: <a href="http://babecolate.com/achat-cialis-en-suisse.html#">achat cialis en suisse</a> cialis prices in england <a href="http://babecolate.com/achat-cialis-en-suisse.html#">babecolate.com/achat-cialis-en-suisse.html</a>
buy eli lilly cialis <a href=http://babecolate.com/achat-cialis-en-suisse.html#>http://babecolate.com/achat-cialis-en-suisse.html</a>
20 mg cialis cut in half http://babecolate.com/achat-cialis-en-suisse.html
cialis hoofdpijnimpotence drug cialis pillscialis plus fort que le viagrageneric cialis soft 20mgonline medications cialiscialis pillen bestellenorder cialis soft usabuy cialis tadalafil at horizon drugscialis cialisviagra dosage vs cialiscialis cialis vardenafilcialis long term side effectscialis visioncuba gooding jr cialis spoof

2. augusta 2018 20:36

TyronelaK: <a href="http://cialisonla.com/#">cialis generique 5 mg</a> where can you buy cialis <a href="http://cialisonla.com/#">cialisonla.com</a>
cialis 20mg price at cvs <a href=http://cialisonla.com/#>http://cialisonla.com/</a>
cialis online without prescription http://cialisonla.com/
generic cialis canada buy how tocialis australian pricehomeopathic cialis ukfree samples of cialissubaction showcomments cialis thanks newestcialis sportsdiscounted cialis 20 mgnasacort aq cialiscialis order on linecialis 10 mg tadalafil filmtabletten (lilly deutschland)cialis nevenverschijnselensubaction showcomments cialis archive watchbrand cialis nllevitra vs cialis vs viagra side effectscialis pdrpro viagra acheter procalis cialistadalafil cialis vs viagracialis online bestellen osterreichcialis online hollandfake cialis soft prescription

30. júla 2018 20:36

TyronelaK: <a href="http://cialisbuys.com/i-want-to-buy-generic-cialis.html#">i want to buy generic cialis</a> cheap soft cialis <a href="http://cialisbuys.com/i-want-to-buy-generic-cialis.html#">cialisbuys.com/i-want-to-buy-generic-cialis.html</a>
cialis 20 mg cost <a href=http://cialisbuys.com/i-want-to-buy-generic-cialis.html#>http://cialisbuys.com/i-want-to-buy-generic-cialis.html</a>
viagra cialis online http://cialisbuys.com/i-want-to-buy-generic-cialis.html
cialis and womanproven competitor to viagra cialis levitraorder cialis sitecialis equilgiving cialis to wifecialis dominican republiccialis from european online drugstoreswanneer geen cialisgeneric cialis reviewbenefits of cialis softdiscouny cialiscialis levitra sales viagraside effects from cialisred devil tadalafil generic cialiscan you take viagra after cialisgenerische cialis belgiecialis 5 mg usescialis 40 mgcialis co drug eli impotence lilly

30. júla 2018 1:30

TyronelaK: <a href="http://cialisonl.com/#">cialisonl.com</a> free cialis coupon
max cialis dose <a href=http://cialisonl.com/#>http://cialisonl.com/</a>
cialis pills online http://cialisonl.com/#cialis-5mg

29. júla 2018 14:18

1 2 3 Ďalšia strana

Vložiť príspevok:

Vážení čitatelia, o vaše názory veľmi stojíme. Chceme, aby ste sa u nás cítili dobre, preto diskusiu strážime a príspevky, ktoré sú v rozpore s Kódexom diskutéra mažeme.




Email