Preimplantačná genetická diagnostika

15.4.2012 , Michaela Knollová

pgd-preimplantacni-geneticka-diagnostika.jpg - kopie
pgd-preimplantacni-geneticka-diagnostika.jpg - kopie
Preimplantačná genetická diagnostika sa vykonáva pri metódach asistovanej reprodukcie, kedy je žiadané skontrolovať genetickú výbavu zárodku ešte pred vpravením do tela pacientky. Preimplantačnú diagnostiku tiež podstupujú všetky darované vzorky (spermie i vajíčka). Ďalej je potom genetická diagnostika odporúčaná párom, ktoré už genetické ochorenia majú alebo je potvrdený jeho výskyt v rodine. Vhodne vykonanou preimplantačnou diagnostikou je tak možné predchádzať určitým genetickým dedičným ochoreniam.

Preimplantačná genetická diagnostika

Preimplantačná genetická diagnostika alebo PGD, anglicky preimplantation genetic diagnosis, je špeciálna metóda, pri ktorej sa dajú genetickým vyšetrením buniek odobratých z oplodneného vajíčka, teda embrya, odhaliť niektoré genetické vady budúceho plodu. Bolo by zbytočné vytvoriť embryo s genetickou vadou, ktorá by dieťaťu do budúcna spôsobila ťažkosti alebo by mohla dokonca vyvolať potrat. Preto pri metódach asistovanej reprodukcie je potrebné kontrolovať genetickú kvalitu vzorky. Bez asistovanej reprodukcie nie je možné preimplantačnú diagnostiku vykonať. Genetickému vyšetreniu sa podrobujú vzorky spermií i vajíčok, ktoré sa budú k oplodneniu používať. Ďalším prípadom, kedy sa genetické vyšetrenie robí, je IVF, známa ako in vitro fertilizácia alebo oplodnenie v skúmavke. Embryo sa pred zavedením do maternice necháva nejakú dobu rásť. Keď obsahuje asi 8 buniek, teda je staré asi 30 hodín, je podrobené genetickému vyšetreniu. Z embrya je v špeciálnom prístroji mikropipetou odobratá jedna bunka, z ktorej sa diagnostika vykonáva. Odobratím buniek v tomto štádiu nie je narušený vývoj embrya, a to je schopné sa naďalej vyvíjať bez veľkých ťažkostí. Ešte predtým, než existovala možnosť preimplantačnej genetickej diagnostiky, sa páry s genetickou záťažou podrobovali prenatálnej diagnostike, ktorá sa vykonáva behom už prebiehajúceho tehotenstva s tým, že v prípade preukázaného poškodenia plodu, bude nutné tehotenstvo umelo prerušiť.

Bunka

Každá bunka sa skladá z niekoľkých základných častí. Má membránu, ktorá tvorí jej obal. Má organely a obsahuje aj jadro. Je však nutné dodať, že nie všetky bunky ľudského tela obsahujú jadro. Nemajú ho červené krvinky a krvné doštičky. Jadro je od zvyšku bunky oddelené obalom, tzv. jadrovou membránou. Jadro je tvorené stočenou dvojzávitnicou DNA, v ktorej sú zapísané všetky genetické informácie daného jedinca. Táto DNA je tu organizovaná do chromozómov. Môžeme si ich predstaviť ako zhluky častí DNA v tvare tyčiniek. Týchto tyčiniek, chromozómov, je celkom 46 a tvoria páry. Máme 22 párov chromozómov, ktoré kódujú informácie pre funkcie celého tela. Posledný, ten 23. pár, obsahuje informácie o pohlaví jedinca. Je zvykom znázorňovať ich symbolom XY pre mužov a XX pre ženy. Každá pohlavná bunka ale nesie len polovicu tejto genetickej informácie. Vajíčko, ženská pohlavná bunka, teda nesie genetickú informáciu, ktorá obsahuje 23 chromozómov. Aby mohli chromozómy utvoriť páry a vytvoriť tak plnohodnotnú bunku, potrebujú ďalších 23 chromozómov. Tie získajú od spermie. Podľa toho, či spermia nesie posledný chromozóm X, alebo Y, bude pohlavie dieťaťa XX - dievča, alebo XY - chlapec.

Metódy preimplantačnej genetickej diagnostiky

Máme niekoľko metód preimplantačnej genetickej diagnostiky, ktorými môžeme genetickú informáciu skúmať. Sú to cytogenetické vyšetrenie, metóda FISH a metóda PCR. Cytogenetické vyšetrenie je základným typom vyšetrenia, pri ktorom sa zafarbia chromozómy špeciálnymi farbivami. Potom hodnotíme výsledný obraz. Touto metódou sa dajú odhaliť vrodené chyby, ale tiež napríklad pohlavie zárodku. Metóda FISH, fluorescenčná in situ hybridizácia, je metóda, pomocou ktorej do bunky vysielame špeciálne nosiče opatrené signálnou svietiacou látkou. Tieto nosiče sa môžu naviazať iba na určité časti génu, často také, ktoré kódujú rôzne vrodené vady. Môžeme teda presne určiť, či a akú genetickú vadu zárodok má. Napríklad sa takto dá zistiť Downov syndróm. Metóda PCR je veľmi zložitá metóda, pri ktorej necháme na bunku pôsobiť enzýmy podobné tým, ktoré sa zúčastňujú na delení buniek v ľudskom tele. Špeciálnou zmesou látok docielime toho, že sú v genóme, súbore chromozómov v bunkovom jadre, vyhľadané miesta kódujúce nejakú vrodenú vadu a tie sú namnožené. Je ich také množstvo, že sa dajú stanoviť metódami ako je elektroforéza. Elektroforéza umožňuje rozdeliť látky v elektrickom poli podľa ich veľkosti a náboja. Ak v genóme žiadne chyby nie sú, nič sa nenamnoží a výsledok PCR vyjde ako negatívny.

Kedy podstúpiť preimplantačnú genetickú diagnostiku

Preimplantačnej genetickej diagnostike sú podrobované všetky vzorky určené na darovanie, a to spermie i vajíčka. Genetické vyšetrenia sú navrhované párom, u ktorých sa objavujú opakované potraty. Odporúčajú sa aj tým, ktorí majú v rodine nejakú vrodenú vadu alebo pri opakovanom neúspechu metód asistovanej reprodukcie. Ďalej je preimpantačná genetická diagnostika odporúčaná ženám nad 35 rokov, kedy je zvýšené riziko pôrodu dieťaťa s genetickou vadou. Podľa výsledkov je párom odporúčaný ďalší postup, napríklad zvážiť príjem darcovských pohlavných buniek.

Diskuze:

utenapazi: http://mewkid.net/buy-amoxicillin/ - Amoxicillin 500mg Capsules <a href="http://mewkid.net/buy-amoxicillin/">Amoxicillin 500mg</a> krq.xwew.sk.medixa.org.eoa.av http://mewkid.net/buy-amoxicillin/

23. mája 2019 5:25

uquwihamukiw: http://mewkid.net/buy-amoxicillin/ - Amoxicillin Purchase <a href="http://mewkid.net/buy-amoxicillin/">Amoxicillin 500mg Capsules</a> djb.rwoo.sk.medixa.org.gnn.kc http://mewkid.net/buy-amoxicillin/

23. mája 2019 5:00

Chainweelo: I like EDM songs! I really do! And my favourite EDM band is The Cheinsmokers! DJs Alex Pall and Andrew Taggart are about to perform more than 50 concerts to their fans in 2019 and 2020! To know more about Chainsmokers band in 2020 visit website <a href=https://chainsmokersconcerts.com>Chainsmokers tour 2019</a>. You aren't going to miss any concert this year if you visit the link!

8. mája 2019 20:41

Carrietauff: Carrie Underwood is my favourite country singer. She is young, beautiful and charming female in her 30s. Her voice takes me away from all problems of this world and I can enjoy my life and listen songs created by her voice. Now she is on a Cry Pretty 360 Tour started in May of 2019. The concerts scheduled for the whole 2019, up to the 31st of October. Tickets are available for all men and women with different income. If you love contry music, then you must visit at least one Carrie's concert. All tour dates are available at the <a href=https://carrieunderwoodconcerts.com>Carrie Underwood tour Sioux Falls</a>. Visit the website and make yourself familiar with all Carrie Underwood concerts in 2019!

3. mája 2019 11:10

isulozudenoh: http://theprettyguineapig.com/amoxicillin/ - Amoxicillin Online <a href="http://theprettyguineapig.com/amoxicillin/">Amoxicillin No Prescription</a> qzm.asem.sk.medixa.org.beo.tk http://theprettyguineapig.com/amoxicillin/

17. apríla 2019 3:39

qupbisejuituv: http://theprettyguineapig.com/amoxicillin/ - Amoxicillin Online <a href="http://theprettyguineapig.com/amoxicillin/">Buy Amoxicillin</a> sle.yylx.sk.medixa.org.ngc.ih http://theprettyguineapig.com/amoxicillin/

29. marca 2019 8:33

ecexungohata: http://theprettyguineapig.com/amoxicillin/ - Amoxicillin <a href="http://theprettyguineapig.com/amoxicillin/">Amoxil Buy Generic</a> fyb.zpbe.sk.medixa.org.ame.ao http://theprettyguineapig.com/amoxicillin/

29. marca 2019 3:00

oipoimauliza: http://theprettyguineapig.com/amoxicillin/ - Amoxicillin For Sale <a href="http://theprettyguineapig.com/amoxicillin/">Amoxicillin No Prescription</a> http://theprettyguineapig.com/amoxicillin/

5. marca 2019 4:29

cibgaeui: http://theprettyguineapig.com/amoxicillin/ - Buy Amoxicillin Online <a href="http://theprettyguineapig.com/amoxicillin/">Buy Amoxicillin Online</a> http://theprettyguineapig.com/amoxicillin/

5. marca 2019 4:07

ibosemugi: http://theprettyguineapig.com/amoxicillin/ - Buy Amoxicillin Online <a href="http://theprettyguineapig.com/amoxicillin/">Amoxicillin 500mg</a> http://theprettyguineapig.com/amoxicillin/

5. marca 2019 0:21

arulixano: http://theprettyguineapig.com/amoxicillin/ - Amoxil <a href="http://theprettyguineapig.com/amoxicillin/">Amoxicillin 500 Mg</a> http://theprettyguineapig.com/amoxicillin/

4. marca 2019 23:51

BBoystauff: Backstreet Boys BSB are an American rock band. The band was founded on April 20, 1993 in Orlando, Florida, by Lou Pearlman. Now this is the most successful band with more than 130 million records sold all around the world. The band was named after a flea market in Orlando, the "backstreet flea market". In 2019 BB has more than 50 concerts in the US with their DNA tour. Check tour dates at <a href=https://backstreetboystourdates.com>Backstreet Boys tour 2019</a> page. Full list of tour dates & concerts!

24. februára 2019 8:26

Carrietauff: Carrie Underwood is my favourite US singer. She is young, beautiful and charming woman in her 30s. Her strong voice takes me away from all troubles of this planet so I start enjoy my life and listen songs created by her mind. Now the singer is on a Cry Pretty 360 Tour started in May of 2019. The concerts scheduled for this year, up to the 31st of October. Tickets are available for all men and women with different income. If you are a country music lover as me, then you must visit at least one Carrie's concert. All tour dates are available at the <a href=https://carrieunderwoodtour.com>Carrie Underwood tour Louisville</a>. Visit the website and make yourself familiar with all powerful Carrie Underwood concerts in 2019!

17. februára 2019 20:02

Hootietauff: I like rock songs! I really do! And my favourite yadrock band is Hootie and The Blowfish! All band members has reunited to give more than 50 concerts for their fans in 2019! To know more about Hootie and The Blowfish in 2019 visit website <a href=https://hootietheblowfishtour.com>Hootie and the Blowfish tour list</a>. You won't miss any concert in 2019 if you visit the link!

12. februára 2019 15:41

Showbem: In 2019 there are lot of films coming out. Obviously, there are Avengers part 2, new Star Wars Episode 9 and many others. These are movies that everyone wants to see, but sometimes you can miss it.That's where applications come in handy you can watch a movies for free. Btw, looking for the best app to watch free movies on your iOS phone? Then your should check Showbox Application. This is the most famous app today that has a big library of shows and films. This app is also available for pc users. But your need to download it first to enjoy free shows <a href=http://showbox-all.com>download Showbox APK for PC</a>

24. januára 2019 5:49

Glennistoolo: <a href=http://buyamlodipine.top/>amlodipine 5 mg</a> <a href=https://rescuetraining.de/index.php?title=Cheap_slipknot_masks_sid&action=submit>cheap slipknot masks sid</a> <a href=http://skyharborapartments.win/index.php/Family_tree_maker_for_mac_reviews>family tree maker for mac reviews</a> <a href=http://fanhos.com/index.php?title=Medicamentosa_pronunciation>medicamentosa pronunciation</a> <a href=http://www.battleactsmain.ca/wiki/Furniture_liquidators_national_turnpike>furniture liquidators national turnpike</a> <a href=http://wiki.sirrus.com.br/index.php?title=566_april_ct_independence_or_97351>566 april ct independence or 97351</a> <a href=http://beisbolreport.com/index.php?title=Antibiotique_pour_infection_dentaire_traitement_de_la_tuberculose>antibiotique pour infection dentaire traitement de la tuberculose</a> <a href=https://goodfellaswatchclub.info/index.php?title=Fruit_salad_ingredients_clipart_backgrounds_rainbows>fruit salad ingredients clipart backgrounds rainbows</a> <a href=http://moraguesonline.com/historia/index.php?title=Buy_ammonium_bicarbonate_australia_post>buy ammonium bicarbonate australia post</a> <a href=http://neo900.org/w/index.php?title=Buy_chlamydia_treatment_uk_athletics>buy chlamydia treatment uk athletics</a> <a href=http://panelessolares.pe/wiki/index.php?title=Supposed_to_be_omarion_remix_ft_rick_ross>supposed to be omarion remix ft rick ross</a> <a href=https://todoasap.com/index.php?title=Iopamidol_61%25_babies_born_to_single>iopamidol 61% babies born to single</a> <a href=https://rescuetraining.de/index.php?title=Detox_diet_for_thc&action=submit>detox diet for thc</a> <a href=http://114.71.1.161/index.php?title=Hemorrhoid_Cream_While_Pregnant>Hemorrhoid Cream While Pregnant</a> <a href=https://blakesector.scumvv.ca/index.php?title=Kerala_blasters_logo_without_background_color>kerala blasters logo without background color</a> <a href=http://codenameact.org/wiki/index.php?title=Burntwood_tavern_lyndhurst_ohio_reviews_for_murdered&action=submit>burntwood tavern lyndhurst ohio reviews for murdered</a> <a href=http://buyamlodipine.top/>order amlodipine</a>

19. decembra 2018 7:10

Glennistoolo: <a href=http://buyamlodipine.top/>amlodipine 5 mg online</a> <a href=http://moraguesonline.com/historia/index.php?title=Common_cold_incubation_period_cdc_travel_immunizations>common cold incubation period cdc travel immunizations</a> <a href=http://blockduino.org/mediawiki/index.php?title=Synthetic_meaning_in_kannada>synthetic meaning in kannada</a> <a href=https://goodfellaswatchclub.info/index.php?title=Cholera_and_dysentery_diseases_personal_loan>cholera and dysentery diseases personal loan</a> <a href=https://todoasap.com/index.php?title=Best_place_to_buy_tools_online>best place to buy tools online</a> <a href=https://wiki.imperius.com.pl/Cooking.com_kfi_john>cooking.com kfi john</a> <a href=http://wiki.travelmanitoba.com/index.php/How_to_make_liquid_smoke_seasoning>how to make liquid smoke seasoning</a> <a href=http://114.71.1.161/index.php?title=Revelation_12_prophecy>revelation 12 prophecy</a> <a href=http://wiki.travelmanitoba.com/index.php/Buy_simon_pearce_clearance>buy simon pearce clearance</a> <a href=https://rescuetraining.de/index.php?title=Embarazo_en_la_adolescencia_como_prevenir_la_violencia_hacia&action=submit>embarazo en la adolescencia como prevenir la violencia hacia</a> <a href=http://www2.compassis.com/mediawiki-dev/index.php/Where_to_buy_cellect_powder_scamp>where to buy cellect powder scamp</a> <a href=http://wiki.travelmanitoba.com/index.php/Jess_biel_and_timberlake_divorcing_a_sociopath>jess biel and timberlake divorcing a sociopath</a> <a href=http://95.79.54.44/wiki/index.php/Side_effects_of_vitamin_c_iv_therapy>side effects of vitamin c iv therapy</a> <a href=http://buyamlodipine.top/>buy amlodipine 5 mg online</a>

19. decembra 2018 5:28

Glennistoolo: <a href=http://buyamlodipine.top/>buy amlodipine 10 mg</a> <a href=http://skyharborapartments.win/index.php/Buy_zelda_dlc_2_how_to_get_the_motorcycle_school>buy zelda dlc 2 how to get the motorcycle school</a> <a href=https://wiki.otelms.com/index.php/Buy_serapeptase_uk>buy serapeptase uk</a> <a href=https://www.natal.wiki.br/index.php/Reviews_of_xplodes>reviews of xplodes</a> <a href=http://moraguesonline.com/historia/index.php?title=Cheap_online_clothing_shopping_sites_for_men>cheap online clothing shopping sites for men</a> <a href=http://jaqlib.sourceforge.net/wiki/index.php/Asthma_treatment_home_remedies_hindilinks4u_watch>asthma treatment home remedies hindilinks4u watch</a> <a href=http://www.battleactsmain.ca/wiki/Where_to_buy_hazardous_labels_un3500>where to buy hazardous labels un3500</a> <a href=http://skyharborapartments.win/index.php/Fungal_skin_infections_pictures>fungal skin infections pictures</a> <a href=https://todoasap.com/index.php?title=Candiduria_emedicine_hypertension_pregnancy_guidelines_for_flying>candiduria emedicine hypertension pregnancy guidelines for flying</a> <a href=http://wikihotels.com/index.php?title=Overall_reaction_order_for_reversible_reaction>overall reaction order for reversible reaction</a> <a href=http://wikimedia.org.bo/index.php?title=Cervicitis_cronica_follicular_adenoma_vs_carcinoma_thyroid>cervicitis cronica follicular adenoma vs carcinoma thyroid</a> <a href=http://wikimedia.org.bo/index.php?title=Dieta_para_bajar_de_peso_despues_del_embarazo_se_puede_vivir>dieta para bajar de peso despues del embarazo se puede vivir</a> <a href=http://wiki.travelmanitoba.com/index.php/Liquid_nitrogen_container_dewar>liquid nitrogen container dewar</a> <a href=http://buyamlodipine.top/>amlodipine 5 mg</a>

19. decembra 2018 3:47

Glennistoolo: <a href=http://buyamlodipine.top/>buy amlodipine tablets</a> <a href=http://wiki.travelmanitoba.com/index.php/Fairness_cream_for_men_india>fairness cream for men india</a> <a href=http://blockduino.org/mediawiki/index.php?title=Race_results_360_toughest_mudder_2014>race results 360 toughest mudder 2014</a> <a href=http://shieldsclass.com/mw/index.php/Natural_disasters_videos_clips>natural disasters videos clips</a> <a href=http://wiki.travelmanitoba.com/index.php/Best_eye_cream_for_bags_under_the_eyes>best eye cream for bags under the eyes</a> <a href=https://blakesector.scumvv.ca/index.php?title=Heartland_season_10_episode_3_watch_series>heartland season 10 episode 3 watch series</a> <a href=http://www.aerostatumn.org/mediawiki/index.php?title=Apotheke_nyc_soap_making>apotheke nyc soap making</a> <a href=https://corgiro.com/wiki/index.php/Liability_insurance_for_small_business>liability insurance for small business</a> <a href=http://www.iotforindia.org/wiki/Ocde.us_chep>ocde.us chep</a> <a href=http://panelessolares.pe/wiki/index.php?title=Pityriasis_alba_y_vitiligo&action=submit>pityriasis alba y vitiligo</a> <a href=http://muorigin-wiki.webzen.com/index.php?title=Medikamenti_za_galabi_games_free>medikamenti za galabi games free</a> <a href=http://buyamlodipine.top/>buy amlodipine 5 mg</a>

19. decembra 2018 2:05

Glennistoolo: <a href=http://buyamlodipine.top/>buy amlodipine online</a> <a href=http://www.aerostatumn.org/mediawiki/index.php?title=Easy_fruit_salad_recipes_with_cream_cheese>easy fruit salad recipes with cream cheese</a> <a href=https://wiki.imperius.com.pl/Buy_flexible_seating_options_with_pails_of_water>buy flexible seating options with pails of water</a> <a href=https://wikis.ala.org/rusa/ets/index.php?title=Upper_chest_pain_right_side_women_anatomy_stomach>upper chest pain right side women anatomy stomach</a> <a href=https://makerfabs.com/wiki/index.php?title=Armas_erbi_.410_shotguns_for_sale>armas erbi .410 shotguns for sale</a> <a href=http://moraguesonline.com/historia/index.php?title=Help_Wanted_Spongebob>Help Wanted Spongebob</a> <a href=http://moraguesonline.com/historia/index.php?title=Buy_walgreens_brand_14_mg_patch_discontinued_perfumes_2016>buy walgreens brand 14 mg patch discontinued perfumes 2016</a> <a href=http://fanhos.com/index.php?title=What_does_i_think_you_are_the_cat's_meow_meanings_of_emojis>what does i think you are the cat's meow meanings of emojis</a> <a href=http://buyamlodipine.top/>amlodipine 2.5 mg</a>

19. decembra 2018 0:24

1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 Ďalšia strana

Vložiť príspevok:

Vážení čitatelia, o vaše názory veľmi stojíme. Chceme, aby ste sa u nás cítili dobre, preto diskusiu strážime a príspevky, ktoré sú v rozpore s Kódexom diskutéra mažeme.




Email