Albinizmus

Albinizmus

Albinizmus je dedičné ochorenie, ktoré sa prejavuje farebnou odchýlkou niektorých tkanív ľudského tela. Je spôsobený poruchou tvorby farbiva melanínu, ktorý je u zdravých jedincov zodpovedný za sfarbenie kože, vlasov a očí. U osôb trpiacich albinizmom, tzv. albínov, spôsobuje nedostatok melanínu nielen svetlejšie sfarbenie kože, ale môže tiež viesť k vzniku niektorých viac či menej závažných komplikácií, ktoré postihnutým jedincom sťažujú život. Ako sa albinizmus prejavuje a aké sú pravidlá a obmedzenia pre albínov, ktoré musia dodržiavať?

Vznik albinizmu

Albinizmus patrí medzi dedičné choroby, a preto sa môže v jednej rodine vyskytovať hneď u niekoľkých osôb. Postihuje jedincov všetkých rás a jeho prejavy sa objavujú už od narodenia. Jedná sa o ochorenie, ktoré je dedičné autozomálne recesívne, čiže AR, čo znamená, že sa u jedinca prejaví iba v prípade, keď je tento gén poškodený na oboch chromozómoch. V opačnom prípade môže byť jedinec iba prenášačom a ochorenie sa u neho neprejaví. Predstavuje však riziko prenosu choroby na svojich potomkov. Podstatou toho ochorenia je vrodená neprítomnosť enzýmu tyrozinázy, ktorý je nutný pre tvorbu melanínu. U albínov sa tak nevytvára a v dôsledku chýbania melanínu sa prejaví na koži jej veľmi svetlou farbou, svetlými až bielymi vlasmi a chlpmi a červeno sfarbenými očami.

Albinizmus a jeho prejavy

Nedostatok melanínu sa prejavuje predovšetkým na troch častiach tela, a to na koži, na očiach a na vlasoch. Albíni majú vždy výrazne svetlejšiu až belavú kožu, ktorá je oveľa citlivejšia na UV žiarenie prichádzajúce zo slnka, než je tomu u zdravých jedincov. Preto je nutné jej starostlivosti venovať zvýšenú pozornosť a starostlivo ju chrániť pred slnečným žiarením. Majú tiež svetlo sfarbené vlasy a ďalšie ochlpenie a červené oči, čo je spôsobené presvitaním drobných krvných ciev skrz bezfarebné oko. Albinizmus je často sprevádzaný poruchou videnia, ktorá vzniká v dôsledku poruchy nervového prepojenia medzi okom a mozgom. Ak sa niektoré voľne žijúce zviera narodí ako albín, je zvyčajne odsúdené na smrť. Výrazné farebné označenie a problémy so zrakom z neho totiž robia ideálnu korisť pre predátorov. U ľudí je však mnoho metód, ktoré zaisťujú takto postihnutým jedincom pomerne spokojný život len s niekoľkými nevyhnutnými obmedzeniami.

Typy albinizmu

Podľa rozsahu postihnutia sa rozlišuje niekoľko typov albinizmu. Tzv. okulokutánna forma je charakteristická ovplyvnením všetkých troch hlavných inštitúcií, a to kože, očí i vlasov, zatiaľ čo pri okulárnej forme albinizmu je ovplyvnené iba sfarbenie očí. U menšej skupiny pacientov je popisovaný tzv. čiastočný albinizmus, pri ktorom je porušená iba distribúcia melanínu. Niektoré časti tela sú potom biele, iné zase majú normálne sfarbenie. Existujú aj prípady, kedy je síce porušená tvorba melanínu, ale pretože pretrváva tvorba a distribúcia ostatných telových farbív, môžu byť pacienti sfarbení normálne, alebo má ich koža a vlasy len mierne svetlejší odtieň než u zdravých jedincov. Podobný stav albinizmu vzniká aj v prípade čiastočnej mutácie génu, kedy sú príznaky albinizmu vyjadrené s nižšou intenzitou. Vlasy sú potom v tomto prípade farby slamy a očné vady sú miernejšieho rázu.

Komplikácie

Komplikácia albinizmu sa odvíja od systémov, ktoré sú pri tomto ochorení postihnuté. Ide najmä o očný aparát, kedy môže dôjsť k výpadku centrálneho zrakového poľa, zhoršeniu ostrosti pri videní a celý stav sa môže zhoršiť až do vzniku slepoty. Jedinci s albinizmom sú k UV žiareniu oveľa citlivejší než ostatní jedinci, a to nielen na koži, ale ohrozuje ich práve aj prienik UV lúčov do oka. Albíni sa preto musia vyhýbať priamemu slnku a nosiť slnečné okuliare.

Liečba

Cez veľký vývoj dnešnej medicíny účinná terapia albinizmu bohužiaľ neexistuje. Dôležité sú preventívne opatrenia, keď sa už albinizmus prejaví.

Preventívne opatrenia albinizmu

Kvôli vyššej náchylnosti kože k poškodeniu slnečným žiarením je nutné, aby albíni pravidelne používali opaľovacie krémy s vysokým ochranným faktorom. Oči si chránia pred nadmerným osvitom slnečnými okuliarmi, ale všeobecne vyhľadávajú skôr tienisté miesta a priamemu svetlu sa vyhýbajú. Takzvaný strach zo svetla, čiže svetloplachosť alebo fotofóbia, je ďalším príznakom ľudí trpiacich albinizmom. Očné vady je potom možné riešiť chirurgickým zákrokom a používaním okuliarov alebo kontaktných šošoviek. Všeobecne platí, že albinizmus nespôsobuje životné útrapy v prípade kedy vieme, ako s ním žiť.

Albinizmus a život s ním

Aj keď sú albíni veľmi výrazne odlíšení od ostatnej populácie a v niektorých častiach sveta sú aj v dnešnej dobe za svoju odlišnosť prenasledovaní, sú schopní normálneho každodenného života. Dodržiavaním niektorých dôležitých preventívnych opatrení, ktoré k albinizmu neodmysliteľne patria, nehrozí albínom výrazné riziko rakoviny kože ani iných kožných komplikácií a včasnou nápravou ich očných vád sa dajú úspešne vyriešiť aj ich problémy so zrakom. Potom už im nič nebráni, aby sa naplno zapojili do všetkých bežných činností bez ohľadu na svoju drobnú odlišnosť.