
Najčastejšie mýty a polopravdy o chrípke
Chrípka je nepríjemným ochorením, ktoré nás postihne počas života mnohokrát. Práve vďaka jej frekvencii, panujú o chrípke ... Prečítať článok
Vrodené vývojové chyby srdca predstavujú abnormálny vývoj jedinca v maternici matky. Dochádza u nich k nesprávnemu usporiadaniu niektorej z častí srdca či jeho ciev. Môže sa vyskytovať defekt iba jeden alebo aj viac defektov naraz. Vrodené srdcové chyby patria medzi najčastejšie vrodené vývojové chyby vôbec. Vývoj srdca je značne zložitý proces a v akejkoľvek fáze jeho vývoja môže dôjsť k odchýlkam. Zásadným obdobím pre vývoj srdca je rozmedzie 2. až 8. týždňa vnútromaternicového vývoja plodu. Vplyv na vznik týchto chýb má ako genetická záťaž, tak aj vonkajšie prostredie. U živo narodených detí sa objavujú vrodené srdcové chyby rôznej závažnosti približne v jednom percente prípadov. Ich prejavom môže byť napríklad srdcový šelest, dýchavičnosť, modranie dieťaťa či priamo zlyhávanie srdca. Mnohokrát sa tieto problémy objavujú už tesne po pôrode, ale výnimkou nie je ani ich objavenia až v neskoršom veku, napríklad aj v dospelosti.
Ako už bolo spomenuté vyššie, vrodené srdcové chyby vznikajú na základe genetickej chyby alebo pôsobením vonkajších vplyvov.
Z genetických príčin sa jedná najčastejšie o tzv. chromozomálne aberácie, kedy dochádza k štrukturálnej či numerickej odchýlke v genetickej výbave jedinca, ktorá sa prejaví rôznymi syndrómami, ktorých súčasťou sú aj vrodené chyby srdca. Niektoré dedičné chyby srdca sú podmienené chybou iba v jednom géne, potom ich nazývame monogenné. Často sa však jedná o kombináciu genetickej chyby a pôsobenia vonkajších vplyvov a potom hovoríme o multifaktoriálne podmienenej vývojovej chybe.
Vonkajšie faktory, ktoré sú schopné spôsobiť zmenu v genetickom materiále nazývame odborne teratogény. Ak je žena počas tehotenstva vystavená niektorému z teratogénov, netreba podliehať panike, pretože teratogénny vplyv sa uplatňuje iba v určitých fázach tehotenstva. Je však nevyhnutné informovať svojho lekára, ktorý stanoví prípadné riziko a navrhne ďalší postup. Teratogény môžu byť chemické, biologické alebo fyzikálnej povahy.
Niektoré drobné vrodené srdcové chyby nemusia človeka nijako obťažovať, iné sú však úplne nezlučiteľné so životom. Základné rozdelenie vrodených srdcových chýb je na tzv. chyby so skratom a bez skratu. Jedny z najčastejších vrodených srdcových chýb sú vrodené chyby chlopní. Je nutné poznamenať, že u zdravého srdca nedochádza k zmiešavaniu krvi medzi ľavou a pravou polovicou srdca.
U vrodených chýb srdca so skratom krv prúdi otvormi, ktoré sa v normálnom srdci vyskytovať nemajú a tečie buď z ľavej časti srdca do pravej alebo naopak podľa toho, na ktorej strane je vyšší tlak krvi. Klinicky zreteľnejšie potom bývajú skraty pravo-ľavé, teda tie, pri ktorých sa krv prelieva z pravej časti srdca do časti ľavej. K tomu dochádza z dôvodu prítomnosti defektu predsieňovej priehradky. Tak sa totiž dostáva neokysličená krv do veľkého telového obehu bez toho, aby prešla najprv cez pľúca, kde má byť obohatená o kyslík. V takýchto prípadoch vzniká cyanóza, čo je stav, kedy majú sliznice aj koža z dôvodu nedostatku kyslíka modravé sfarbenie. Najzreteľnejšie môžeme cyanózu pozorovať na perách, ktoré sú normálne sýto červené. U niektorých detí môže byť tento stav natoľko výrazný, že sa dokonca zaviedlo označenie "modré dieťa". Aj u chýb so skratom ľavo-pravým však môže neskôr dôjsť k natoľko významnému preťažovaniu srdca a pľúcneho obehu, že sa môžu zmeniť tlakové pomery a aj tu sa objaví cyanóza. Ľavo-pravé skraty vznikajú pri defekte komorovej priehradky.
U vrodených chýb srdca bez skratu k vyššie popisovanému miešaniu krvi nedochádza. Najčastejšie sa jedná o prítomnosť tzv. koarktácie aorty, teda zúženiu najväčšej tepny ľudského tela, srdcovnice. Podľa toho, v akom mieste k zúženiu dochádza rozlišujeme tzv. preduktálny a postduktálny typ. U prvého menovaného sú aorta aj jej vetvy normálne zásobené okysličenou krvou, ale otvorenou tzv. dučajou, ktorá je prítomná iba u plodov a správne sa má po pôrode spontánne uzavrieť, je privádzaná neokysličená krv, ktorá je vedená do dolnej polovice tela. To sa prejaví jej zmodraním. Jedná sa o chybu nezlučiteľnú so životom, a preto je nutný okamžitý chirurgický zákrok. U druhého menovaného typu je pri otvorenej dučaji povolený ľavo-pravý skrat a dochádza tak k toku okysličenej krvi do pľúc, ktoré sú tak preťažované. V prípade, že je dučaj uzavretá, potom sa to prejaví až v dospelosti zväčšením ľavej komory a krvný tlak je v hornej polovici tela vyšší ako v dolnej polovici.
Chlopne predstavujú výbežky endokardu, teda blany vystielajúce srdce zvnútra. Jedná sa o útvar, ktorý pracuje ako ventil, to znamená, že slúži na zabránenie spätného toku krvi. Správna funkcia chlopne spočíva v koordinovanom otváraní a zatváraní v súvislosti so srdcovým sťahom. Ak to tak nie je, hovoríme o chlopňovej chybe. Vrodené chyby chlopní patria medzi najčastejšie vrodené srdcové chyby a najviac postihujú aortálnu a pulmonálnu chlopňu. Aortálna chlopňa leží medzi ľavou komorou a aortou, pulmonálna chlopňa medzi pravou komorou a pľúcnicou. V rámci vrodených chýb chlopní sa stretávame so zúženou až úplne nepriechodnou chlopňou alebo s jej nedomykavosťou. Častým nálezom je aj nesprávny počet chlopňových cípov, najčastejšie sa jedná o dvojcípu aortálnu chlopňu. Vrodené chyby chlopní sa najčastejšie prejavujú srdcovým šelestom, dýchavičnosťou, opuchmi dolných končatín, únavou, bolesťami na hrudi, ale aj stratou vedomia. Pre presnú diagnózu chyby srdcovej chlopne sa využíva elektrokardiografia. Jedinou možnosťou liečby je operácia.
Diagnostika vrodených chýb srdca po narodení vychádza z vyššie popisovaných príznakov. V dnešnej dobe je skôr cieľom zachytiť vrodené chyby srdca ešte pred narodením a tým sa zaoberá tzv. prenatálna diagnostika. Tá má veľký význam, pretože aj pri prítomnosti niektorej z chýb môžeme dopredu naplánovať starostlivosť o tehotnú aj o dieťa po jeho narodení. V prípade, že sa jedná o chybu nezlučiteľnú so životom je zákonom povolené ukončiť tehotenstvo z genetických príčin do 24.týždňa tehotenstva. Prenatálna diagnostika vrodených chýb srdca môže byť invazívne alebo neinvazívne.
Invazívne diagnostika je taká, pri ktorej je potrebný prienik prístrojov alebo nástrojov dovnútra organizmu. Vykonávajú sa cielene pri podozrení na prítomnosť konkrétnej chyby, vrátane vývojových chýb srdca. Všetky invazívne metódy sú považované za rizikovejšie než neinvazívne v zmysle možnej straty plodu, ktorá sa však vyskytuje u 0,5-1% prípadov. Medzi najčastejšie invazívne metódy patrí amniocentéza, odber choriových klkov a kordocentéza.
Neinvazívna znamená, že nedochádza žiadnymi prostriedkami k prieniku do organizmu. V zásade sa jedná o metódy, ktoré nie sú rizikové ani pre plod, ani pre matku a vykonávajú sa v rámci skríningu. Screening je anglické označenie pre vyhľadávanie chorých jedincov alebo rizikových osôb, u ktorých sa predpokladá prítomnosť daného ochorenia, ale stále u nich nedošlo k rozvoju klinických prejavov. V prvom rade sa jedná o biochemické vyšetrenie krvi matky. Ďalej sa jedná o ultrazvukové vyšetrenie tehotnej v prvom trimestri. Ultrazvuk môžeme aplikovať aj neskôr pri podozrení na vývojovú chybu srdca.
Liečba vrodených chýb srdca spočíva najčastejšie v chirurgickom zákroku. Cieľom operácie je zaistiť korekciu chyby čo najskôr po pôrode. U niektorých chýb nie je možná okamžitá korekcia, a tak sa vykonávajú paliatívne výkony, teda také ktoré zaisťujú prežitie a definitívna korekcia chyby sa odkladá do dospelosti. Niektoré skraty sa však môžu uzavrieť aj spontánne. Vykonávaním operácií srdca sa zaoberá lekársky odbor kardiochirurgia. V dnešnej dobe sa v rozvinutých krajinách s kvalitným zdravotníctvom dožíva dospelosti asi 85% detí s vrodenou chybou srdca, čo je v porovnaní s prognózou týchto detí v minulých desaťročiach či štátoch s menej kvalitnou zdravotníckou starostlivosťou skutočne mimoriadny úspech.