Porfýria

7.4.2012 , Tereza Zápalová

porfyrie2.jpg - kopie
porfyrie2.jpg - kopie
Porfýria tvorí skupinu vrodených ochorení, pre ktoré je typická neschopnosť tvorby hemoglobínu červenými krvinkami. Pri porfýrii tak dochádza k hromadeniu látok, z ktorých by za normálnych okolností vznikol hemoglobín, a to v tak vysokých koncentráciách, že poškodzujú rôzne orgány. Medzi prejavy porfýrií patrí precitlivenosť na slnečný svit, chudokrvnosť a ďalšie.

Porfýria

Porfýria je zriedkavé metabolické ochorenie, u ktorého dochádza k poruche enzýmov vedúcich k tvorbe hemoglobínu. Jedná sa o vrodené ochorenie, ale nie je vylúčený ani neskorší vznik ochorenia. Jedná sa o ochorenie, ktoré je veľmi ťažké diagnostikovať, pretože sa vyskytuje v rôznych formách.

Hemoglobín

Hemoglobín je červené krvné farbivo, ktoré koluje v krvi naviazané na červené krvinky. Jeho úlohou je roznášať kyslík tkanivám a odnášať do pľúc oxid uhličitý. Skladá sa zo štyroch podjednotiek. Každá z nich je tvorená bielkovinovou časťou, tzv. globínom, a nebielkovinovou časťou, hemom, obsahujúcim železo. Obe tieto zložky krvného farbiva vyrába červená krvinka. Ak je problém v tvorbe hemovej zložky, označujeme ochorenie ako porfýria.

Vznik porfýrie

Pod pojmom porfýria rozumieme širokú skupinu vrodených aj získaných porúch, u ktorých dochádza k zlej tvorbe hemovej zložky krvného farbiva. K tvorbe hemovej zložky je potrebných viacero enzýmov, ktorých porucha vedie k tomu, že sa určitá látka nemôže ďalej premieňať na inú a začne sa hromadiť v tele. Tento defekt enzýmov býva vrodený. Získaná forma porfýrie býva u otráv olovom.

Prejavy a typy porfýrie

Prejavy porfýrie sa objavujú na rôznych častiach tela. V dôsledku skladovania porfyrinových látok v tele a ich vylučovaní močom sa tento prejaví červeným sfarbením. Ďalej pacienti s porfýriou trpí bolesťami brucha a hnačkami. Keďže je nespracovanej látky obrovské množstvo, začne sa ukladať na rôzne miesta, ktoré tým poškodzuje. Ako najčastejšie skladisko slúžia červené krvinky, koža a pečeň. Podľa toho, v ktorom z týchto miest sa látka ukladá, rozdeľujeme porfýrie na niekoľko typov.

  • Kožný typ porfýrie sa vyskytuje najčastejšie a vzniká v dôsledku skladovania látky v koži a môžeme tak u pacienta pozorovať výraznú precitlivenosť k ultrafialovému žiareniu. Pokiaľ je teda koža chorého vystavená slnku, vznikajú na nej pľuzgiere a začervenané miesta, ktoré môžu úporne svrbieť. Pľuzgiere často praskajú. Koža je nimi doslova posiata a často sa zle hoja. Nezriedka sa tiež objavuje zvýšená zraniteľnosť kože, ktorá sa rýchlo vysuší a praská. Niekedy pozorujeme aj jej nadmerné ochlpenie alebo tmavé sfarbenie.
  • Pečeňová forma porfýrie je dôsledkom hromadenie látky v pečeni. Niekedy môže dôjsť k závažnému postihnutiu pečene, niekedy dokonca až k cirhóze pečene. Súčasne býva prítomné aj poškodenie kože.
  • Vďaka nadmernému skladovaniu v červených krvinkách dochádza často k ich rozpadu a hovoríme o tzv. kongenitálnej erytropoetickej porfýrii. Vzniká tak chudokrvnosť, ktorá sa navonok prejaví bledosťou, únavou a pocitom nedostatku vzduchu pri námahe. Tieto prejavy sa môžu u rôznych druhov porfýrii rôzne kombinovať.
  • Často u pacientov s porfýriou dochádza k ústupu ďasien a sčervenaniu zubov, a preto sa tiež niekedy hovorí o upírej chorobe.

Diagnostika porfýrie

Diagnostika porfýrie nebýva ľahká keďže ide o vzácne ochorenie. Jej stanovenie na základe klinických prejavov nie sú možné, pretože sa niektoré príznaky môžu prejavovať aj u ďalších chorobných stavov. Diagnostika porfýrie je založená na stanovení porfyrínov v telesných tekutinách, moči a stolici. V krvnom obraze taktiež nachádzame anémiu, teda zníženú hladinu hemoglobínu a znížený počet červených krviniek.

Liečba porfýrie

Liečba porfýrie nie je nijako ľahká vzhľadom k rôznemu rozsahu postihnutia. V zásade je liečba porfýrie konzervatívna a farmakologická. Obe formy liečby by sa mali dopĺňať. U kožných foriem sa odporúča vyhýbať sa slnečnému žiareniu a vykonáva sa opakované odoberanie krvi s cieľom znížiť množstvo nahromadenej látky v tele. U erytropoetickej porfýrie je základom liečby podávanie beta-karoténu, ktorý uľavuje od kožných ťažkostí a cholestyramínu, ktorý uvoľňuje nahromadené látky z tela. Pri pečeňovom postihnutí sa podávajú lieky a vitamín E. Niekedy je však nutné pristúpiť aj k transplantácii pečene. Pacienti s porfýriou by mali dodržiavať správnu životosprávu, ktorá spočíva predovšetkým v abstinencii alkoholu, dostatočnom príjme vitamínov a vyvarovaní sa niektorých potravín, ako je cesnak.

Diskuze:

PhillipHiz: You actually explained this perfectly! <a href="https://canadianpharmacyopen.com/">global pharmacy canada</a>

20. februára 2020 9:03

Tyroneescat:
Cheers. I enjoy it! <a href="https://buymodafinilntx.com/">provigil lawsuit</a>

20. februára 2020 9:03

Keithmit: You reported this very well!
<a href="https://cbd-oil-trust.com/">how much cbd oil should i take</a> <a href="https://viagrapython.com/">cost of generic viagra</a>

20. februára 2020 8:12

IsmaelTef:
Truly lots of fantastic information! <a href="https://safeonlinecanadian.com/">canadian pharmacy viagra brand</a> <a href="https://canadianpharmacyopen.com/">canada pharmaceuticals online</a> <a href="https://viaonlinebuyntx.com/">viagra without a doctor prescription not scam</a> <a href="https://viagradocker.com/">best price for viagra</a>

20. februára 2020 6:26

PhillipHiz:
Fantastic facts. Thank you. <a href="https://cbd-oil-trust.com/">where to buy cbd oil online</a> <a href="https://ciaonlinebuyntx.com/">cialis tablets</a>

20. februára 2020 5:51

ErnestFex:
Good info. With thanks! <a href="https://cbdhempoiltrust.com/">american eagle cbd</a>

20. februára 2020 4:14

Larrytor:
Fantastic facts, Thanks. <a href="https://viaonlinebuyntx.com/">viagra without seeing doctor</a>

20. februára 2020 4:14

PhillipHiz:
Wow tons of very good information! <a href="https://viagrapython.com/">viagra challenge</a> <a href="https://cbdproductstrust.com/">what is cbd</a> <a href="https://trustedwebpharmacy.com/">canadian meds</a> <a href="https://viaonlinebuyntx.com/">sildenafil without a doctor's prescription paypal</a> <a href="https://canadianpharmaceuticalsonlinerx.com/">mexican pharmacies shipping to usa</a> <a href="https://ciaonlinebuyntx.com/">Cialis Once Daily Cost</a> <a href="https://viagradjango.com/">viagra for sale</a>

20. februára 2020 4:14

PhillipHiz:
Nicely put, Many thanks. <a href="https://ciaonlinebuyntx.com/">Generic Cialis 20 Mg Best Price</a>

20. februára 2020 2:05

Tyroneescat:
Thank you, I like it! <a href="https://cbdproductstrust.com/">best cbd oil 2018</a>

20. februára 2020 2:05

Keithmit:
Thanks, An abundance of stuff.

<a href="https://ciaonlinebuyntx.com/">generic cialis</a> <a href="https://buymodafinilntx.com/">Provigil Blogs</a> <a href="https://canadianonlinepharmacytrust.com/">top rated online canadian pharmacies</a>

20. februára 2020 0:52

IsmaelTef:
Great info. With thanks! <a href="https://canadianpharmaciescubarx.com/">drugs for sale</a> <a href="https://viaonlinebuyntx.com/">generic viagra</a> <a href="https://cbdproductstrust.com/">american eagle cbd</a> <a href="https://viagradocker.com/">viagra 100mg</a> <a href="https://viagrapython.com/">viagra 30 day trial</a> <a href="https://canadianpharmacyntv.com/">canadian drug store</a>

19. februára 2020 23:07

Larrytor: You actually stated that exceptionally well. <a href="https://viaonlinebuyntx.com/">viagra without seeing doctor</a>

19. februára 2020 21:49

PhillipHiz:
With thanks. I like it. <a href="https://viagradocker.com/">viagra challenge</a> <a href="https://canadianpharmaceuticalsonlinerx.com/">canadian pharmacies without an rx</a>

19. februára 2020 21:49

PhillipHiz:
With thanks! I appreciate it. <a href="https://viagradjango.com/">tricked into taking viagra porn</a>

19. februára 2020 18:58

Tyroneescat:
Appreciate it! Quite a lot of posts.
<a href="https://cbdproductstrust.com/">smart organics cbd oil</a>

19. februára 2020 18:58

Keithmit:
Regards, Wonderful information.
<a href="https://canadianpharmacyntv.com/">canadian pharmacy</a> <a href="https://viaonlinebuyntx.com/">viagra without a doctor preion</a> <a href="https://cbd-oil-trust.com/">hemp oil for pets</a> <a href="https://viagradjango.com/">viagra for women</a> <a href="https://canadianpharmaciescubarx.com/">canadian pharmacy</a> <a href="https://trustedwebpharmacy.com/">canada drugs online</a>

19. februára 2020 17:30

IsmaelTef:
Many thanks! I value this. <a href="https://buymodafinilntx.com/">provigil lawsuit</a> <a href="https://cialistl.com/">cialis tablets</a> <a href="https://trustedwebpharmacy.com/">drugstore online shopping</a>

19. februára 2020 15:44

ErnestFex:
Cheers! I enjoy this. <a href="https://cbdhempoiltrust.com/">hemp oil for sale walmart</a>

19. februára 2020 15:10

Larrytor:
Reliable data. Thanks. <a href="https://canadianonlinepharmacytrust.com/">canadian pharcharmy</a>

19. februára 2020 15:10

1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 Ďalšia strana

Vložiť príspevok:

Vážení čitatelia, o vaše názory veľmi stojíme. Chceme, aby ste sa u nás cítili dobre, preto diskusiu strážime a príspevky, ktoré sú v rozpore s Kódexom diskutéra mažeme.




Email