Cystická fibróza

Cystická fibróza

Cystická fibróza, odborne mukoviscidóza, je vrodené, smrteľné ochorenie, ktoré postihuje hlavne dýchaciu a tráviacu sústavu. Patrí medzi ochorenia postihujúce novorodencov, ale môže postihnúť aj dospelých. Vyskytuje sa rovnako často u mužov ako u žien a jeho typickým znakom je tvorba nadmerne hustého hlienu v orgánoch týchto dvoch systémov. Aj pri včasnej diagnostike a intenzívnej liečbe môže často spôsobiť smrť pacienta.

Vznik cystickej fibrózy

Cystická fibróza vzniká v dôsledku poruchy presunu chloridových aniónov cez stenu bunky. To spôsobuje výrazné zahustenie hlienu a ďalších tekutín tvorených v žľazách prakticky po celom tele. Veľké množstvo chloridových aniónov sa dostáva do potných žliaz a vznikajúci pot je preto veľmi slaný. To by však pacientom nespôsobovalo väčšie problémy. Najzávažnejšie prejavy sú zvyčajne v pľúcach a pankrease, niekedy aj v potných a slzných žľazách.

Prejavy cystickej fibrózy

Hlienové žliazky v dýchacích cestách tvoria veľké množstvo nadmerne hustého hlienu, ktorý sa môže hromadiť a niekedy až upchávať priedušky. Pacienti trpia ťažkým zápalom priedušiek, odborne bronchitídou. Tá sa prejavuje bolesťou za hrudnou kosťou, dráždivým kašľom, zvýšenou teplotou, bolesťou hlavy a svalov. Na niektorých miestach dochádza k rozšíreniu dýchacích ciest, kde sa hromadí hlien a na takomto teréne veľmi často dochádza aj k uchyteniu infekcie. Tá sa môže mnohokrát dostať až do pľúc, kde vedie k vzniku zápalu pľúc. V takom prípade pacienta sužujú bolesti na hrudi, vysoké teploty, dráždivý kašeľ a v ťažších prípadoch aj dýchavičnosť. Aj v pankrease vedie tvorba hustého hlienu vo vývodoch k ich upchávaniu a hromadeniu hlienu. Ak sa nahromadí väčšie množstvo, vzniká tzv. cysta, teda dutina vyplnená hlienom. Cysty môžu dosahovať rôznych veľkostí a môžu postupne utláčať zdravé tkanivo pankreasu, ktoré tvorí dôležité tráviace šťavy. To sa prejaví na funkcii čriev. Pankreatická šťava totiž významne napomáha k tráveniu potravy, ktorá prichádza do čriev zo žalúdka. Ak je tejto šťavy nedostatok, štiepenie zložiek potravy a ich vstrebávanie do krvi je výrazne obmedzené a telo môže trpieť nedostatkom niektorých dôležitých látok. Stolica býva pri cystickej fibróze tuhá a kvôli poruche trávenia tukov mastná a výrazne zapáchajúca. U dojčiat sa cystická fibróza prejaví neprospievaním, bolesťami brucha, kŕčmi v oblasti brucha, hnačkami a veľmi slaným potom. Podobne ako v prípade pankreatickej šťavy, môže dôjsť aj k zahusteniu žlče v žlčových cestách. To môže viesť k ich upchatiu a ku vzniku veľmi nepríjemnej bolesti, tzv. žlčníkovej kolike. Hromadiaca sa žlč sa navyše môže dostať späť do pečene a spôsobiť jej poškodenie.

Diagnostika cystickej fibrózy

Diagnostika cystickej fibrózy pred narodením je veľmi ťažká v prípade, že sa toto ochorenie nevyskytuje v rodine. Dôvodom je preukázaných až 1500 mutácií, teda zmien genetickej informácie, ktoré toto ochorenie spôsobujú. Preto sa na toto ochorenie príde vo väčšine prípadov až po narodení dieťaťa. Diagnóza sa zakladá na klinických príznakoch. Najjednoduchšou metódou je tzv. potný test, ktorý sa vykonáva ambulantne a výsledky sú k dispozícii do 1h. Je založený na koncentrácii chloridových aniónov v pote. Ak je táto koncentrácia vyššia ako 60 mmol/l, potom sa určite jedná o cystickú fibrózu. Diagnóza sa potvrdzuje molekulárne genetickým testom, ktorý preukáže zmenu v genetickej informácii.

Liečba cystickej fibrózy

Cystická fibróza je liečiteľné, nie vyliečiteľné ochorenie. Liečba cystickej fibrózy sa zameriava na:

• udržanie priechodnosti dýchacích ciest. Chorým sa tvorí v pľúcach hustý hlien, ktorý rozpúšťame inhalačnými roztokmi. Snažíme sa udržať pľúca bez zahlienení, baktérií a nečistôt nielen inhaláciami ale aj sprievodnou dychovou a pohybovou fyzioterapiou. Inhalácie sa vykonávajú 3krát denne, pričom každá inhalácia trvá 10 - 15 minút.
• dobrý stav výživy. Chorí horšie trávia niektoré potraviny a živiny, preto im podávame vysokokalorickú stravu a tráviace enzýmy v kapsulách. Pri udržaní dobrého stavu výživy sa lepšie udržuje dobrý stav pľúc. Ak dôjde k zhoršeniu výživy prejavy na pľúcach sú rýchle a nezvratné.
• liečbu zápalov. Najčastejšie dýchacích ciest, kedy volíme agresívne antibiotickú terapiu.
• liečbu komplikácií. Pri liečbe cystickej fibrózy musí lekár pátrať po možných komplikáciách ochorenia, ktoré môžu výrazne ovplyvniť celkový stav chorého. Najčastejšími komplikáciami sú cukrovka, cirhóza pečene či osteoporóza. Predovšetkým cukrovka a cirhóza ohrozujú stav výživy, ktorý sa ako vieme výrazne prejavuje na pľúcach.

Výskyt cystickej fibrózy

V SR sa každoročne narodí jedno dieťa s cystickou fibrózou na 2500 zdravých a približne polovica z nich je vďaka lekárskej starostlivosti schopná dožiť sa veku okolo 30 rokov. Ľudí s vrodenou dispozíciou je však v populácii oveľa viac. Ak obaja rodičia majú túto dispozíciu vo svojej genetickej výbave, je veľká pravdepodobnosť, že sa u ich dieťaťa choroba prejaví a preto sa takýmto párom väčšinou zakladanie rodiny neodporúča a sú im navrhnuté iné možnosti. Neoddeliteľnou súčasťou starostlivosti o pacientov je aj psychosociálna podpora. Chorým pomáha Klub chorých cystickou fibrózou (www.cfklub.cz), čo je občianske združenie, ktorého členmi sú rodiny s chorým cystickou fibrózou.