Preimplantačná genetická diagnostika

15.4.2012 , Michaela Knollová

pgd-preimplantacni-geneticka-diagnostika.jpg - kopie
pgd-preimplantacni-geneticka-diagnostika.jpg - kopie
Preimplantačná genetická diagnostika sa vykonáva pri metódach asistovanej reprodukcie, kedy je žiadané skontrolovať genetickú výbavu zárodku ešte pred vpravením do tela pacientky. Preimplantačnú diagnostiku tiež podstupujú všetky darované vzorky (spermie i vajíčka). Ďalej je potom genetická diagnostika odporúčaná párom, ktoré už genetické ochorenia majú alebo je potvrdený jeho výskyt v rodine. Vhodne vykonanou preimplantačnou diagnostikou je tak možné predchádzať určitým genetickým dedičným ochoreniam.

Preimplantačná genetická diagnostika

Preimplantačná genetická diagnostika alebo PGD, anglicky preimplantation genetic diagnosis, je špeciálna metóda, pri ktorej sa dajú genetickým vyšetrením buniek odobratých z oplodneného vajíčka, teda embrya, odhaliť niektoré genetické vady budúceho plodu. Bolo by zbytočné vytvoriť embryo s genetickou vadou, ktorá by dieťaťu do budúcna spôsobila ťažkosti alebo by mohla dokonca vyvolať potrat. Preto pri metódach asistovanej reprodukcie je potrebné kontrolovať genetickú kvalitu vzorky. Bez asistovanej reprodukcie nie je možné preimplantačnú diagnostiku vykonať. Genetickému vyšetreniu sa podrobujú vzorky spermií i vajíčok, ktoré sa budú k oplodneniu používať. Ďalším prípadom, kedy sa genetické vyšetrenie robí, je IVF, známa ako in vitro fertilizácia alebo oplodnenie v skúmavke. Embryo sa pred zavedením do maternice necháva nejakú dobu rásť. Keď obsahuje asi 8 buniek, teda je staré asi 30 hodín, je podrobené genetickému vyšetreniu. Z embrya je v špeciálnom prístroji mikropipetou odobratá jedna bunka, z ktorej sa diagnostika vykonáva. Odobratím buniek v tomto štádiu nie je narušený vývoj embrya, a to je schopné sa naďalej vyvíjať bez veľkých ťažkostí. Ešte predtým, než existovala možnosť preimplantačnej genetickej diagnostiky, sa páry s genetickou záťažou podrobovali prenatálnej diagnostike, ktorá sa vykonáva behom už prebiehajúceho tehotenstva s tým, že v prípade preukázaného poškodenia plodu, bude nutné tehotenstvo umelo prerušiť.

Bunka

Každá bunka sa skladá z niekoľkých základných častí. Má membránu, ktorá tvorí jej obal. Má organely a obsahuje aj jadro. Je však nutné dodať, že nie všetky bunky ľudského tela obsahujú jadro. Nemajú ho červené krvinky a krvné doštičky. Jadro je od zvyšku bunky oddelené obalom, tzv. jadrovou membránou. Jadro je tvorené stočenou dvojzávitnicou DNA, v ktorej sú zapísané všetky genetické informácie daného jedinca. Táto DNA je tu organizovaná do chromozómov. Môžeme si ich predstaviť ako zhluky častí DNA v tvare tyčiniek. Týchto tyčiniek, chromozómov, je celkom 46 a tvoria páry. Máme 22 párov chromozómov, ktoré kódujú informácie pre funkcie celého tela. Posledný, ten 23. pár, obsahuje informácie o pohlaví jedinca. Je zvykom znázorňovať ich symbolom XY pre mužov a XX pre ženy. Každá pohlavná bunka ale nesie len polovicu tejto genetickej informácie. Vajíčko, ženská pohlavná bunka, teda nesie genetickú informáciu, ktorá obsahuje 23 chromozómov. Aby mohli chromozómy utvoriť páry a vytvoriť tak plnohodnotnú bunku, potrebujú ďalších 23 chromozómov. Tie získajú od spermie. Podľa toho, či spermia nesie posledný chromozóm X, alebo Y, bude pohlavie dieťaťa XX - dievča, alebo XY - chlapec.

Metódy preimplantačnej genetickej diagnostiky

Máme niekoľko metód preimplantačnej genetickej diagnostiky, ktorými môžeme genetickú informáciu skúmať. Sú to cytogenetické vyšetrenie, metóda FISH a metóda PCR. Cytogenetické vyšetrenie je základným typom vyšetrenia, pri ktorom sa zafarbia chromozómy špeciálnymi farbivami. Potom hodnotíme výsledný obraz. Touto metódou sa dajú odhaliť vrodené chyby, ale tiež napríklad pohlavie zárodku. Metóda FISH, fluorescenčná in situ hybridizácia, je metóda, pomocou ktorej do bunky vysielame špeciálne nosiče opatrené signálnou svietiacou látkou. Tieto nosiče sa môžu naviazať iba na určité časti génu, často také, ktoré kódujú rôzne vrodené vady. Môžeme teda presne určiť, či a akú genetickú vadu zárodok má. Napríklad sa takto dá zistiť Downov syndróm. Metóda PCR je veľmi zložitá metóda, pri ktorej necháme na bunku pôsobiť enzýmy podobné tým, ktoré sa zúčastňujú na delení buniek v ľudskom tele. Špeciálnou zmesou látok docielime toho, že sú v genóme, súbore chromozómov v bunkovom jadre, vyhľadané miesta kódujúce nejakú vrodenú vadu a tie sú namnožené. Je ich také množstvo, že sa dajú stanoviť metódami ako je elektroforéza. Elektroforéza umožňuje rozdeliť látky v elektrickom poli podľa ich veľkosti a náboja. Ak v genóme žiadne chyby nie sú, nič sa nenamnoží a výsledok PCR vyjde ako negatívny.

Kedy podstúpiť preimplantačnú genetickú diagnostiku

Preimplantačnej genetickej diagnostike sú podrobované všetky vzorky určené na darovanie, a to spermie i vajíčka. Genetické vyšetrenia sú navrhované párom, u ktorých sa objavujú opakované potraty. Odporúčajú sa aj tým, ktorí majú v rodine nejakú vrodenú vadu alebo pri opakovanom neúspechu metód asistovanej reprodukcie. Ďalej je preimpantačná genetická diagnostika odporúčaná ženám nad 35 rokov, kedy je zvýšené riziko pôrodu dieťaťa s genetickou vadou. Podľa výsledkov je párom odporúčaný ďalší postup, napríklad zvážiť príjem darcovských pohlavných buniek.

Vložiť príspevok:

Vážení čitatelia, o vaše názory veľmi stojíme. Chceme, aby ste sa u nás cítili dobre, preto diskusiu strážime a príspevky, ktoré sú v rozpore s Kódexom diskutéra mažeme.




Email