Svalová dystrofia

26.4.2012 , Vladislava Králová

svalova-dystrofie.jpg - kopie
svalova-dystrofie.jpg - kopie
Svalová dystrofia sa prejavuje postupujúcou svalovou bolesťou a zmenšovaním svalovej hmoty. Svalová dystrofia vzniká nesprávnou tvorbou proteínu dystrofínu, ktorý je pre správnu funkciu svalu nevyhnutný. Svalová dystrofia je geneticky podmienené ochorenie, ktoré má najčastejšie dve formy - Duchennovu svalovú dystrofiu a Beckerovu svalovú dystrofiu.

Svalová dystrofia

Ako svalová dystrofia je označovaná celá skupina ochorení, ktorá sa prejavuje postupujúcou svalovou slabosťou a zmenšením svalovej hmoty. Tieto ochorenia sú geneticky podmienené. Dnes sa jednotlivé typy svalových dystrofií určujú na základe genetiky, kedy je určená špecifická mutácia. Dve najčastejšie jednotky sú Duchennova svalová dystrofia a Beckerova svalová dystrofia. U oboch týchto jednotiek je podstata ochorenia viazaná na dystrofín. Jedná sa o proteín prítomný v cytoskelete svalovej bunky, ktorý viaže ďalšie proteíny a podieľa sa na určovaní koncentrácie vápnikových iónov vo svalovej bunke. Gén pre tento proteín je jeden z najväčších známych génov a nachádza sa na X-chromozóme.

Duchennova svalová dystrofia

Duchennova svalová dystofia je najčastejším typom svalovej dystrofie, predstavuje však aj formu najzávažnejšiu. Vyskytuje sa s frekvenciou 1:3500 narodených chlapcov. Ženy sú iba prenášačky, ktoré nemajú žiadne alebo len minimálne problémy. V dôsledku mutácie génu pre dystrofin dochádza k úplnému chýbaniu tohto proteínu. Dodnes sa jedná o smrteľné ochorenie, ktoré nevieme liečiť. Chlapci sa rodia zdraví, niekedy možno sledovať oneskorený psychomotorický vývoj. Príznaky sa vyvinú najneskôr medzi 3.-5. rokom. Dochádza k postupnému nárastu svalovej slabosti, ktorá postihuje najskôr dolné končatiny a panvové svaly, neskôr sú postihnuté svaly horných končatín, krku a dýchacie svaly. Medzi prvé príznaky radíme kolísavú chôdzu, chorí sa nemôžu zdvihnúť z drepu bez pomoci horných končatín, veľké problémy im robí chôdza do schodov. Spravidla okolo desiateho roku nie sú už schopní chôdze a sú pripútaní na invalidný vozík. Dochádza ku skracovaniu svalových skupín a ich väzivovej premenektorá vedie k chybnému držaniu tela. Chrbtica je postihnutá skoliózou. Sú častejšie zápaly dýchacích ciest. Postihnutá je aj srdcová svalovina. Srdcové oddiely sú výrazne rozšírené. Takto postihnuté srdce je náchylnejšie k vzniku zrazenín a ich následných vmetení do krvného obehu a k vzniku porúch srdcového rytmu. K smrti dochádza spravidla okolo tridsiateho roku. Príčinou je buď postihnutie dýchacích svalov, ktoré vedie k dychovému zlyhaniu, alebo poruchy rytmu, ktoré vedú k srdcovému zlyhaniu.

Beckerova svalová dystrofia

Beckerova svalová dystrofia by sa dala opísať ako miernejšia forma Duchennovej formy. Dystrofin je tu tvorenýale mutácia vedie k jeho pozmeneniuPrejavy môžu byť rôzne závažné. Najmiernejšia forma je predstavovaná svalovými bolesťami a kŕčmi. V najťažšej podobe sa priebeh od Duchennovej formy príliš nelíši. Najčastejšie ale dochádza k symetrickému postihnutiu svaloviny končatín. Objem svaloviny je zníženývyskytuje sa svalová slabosť. Prejavy sa vyskytujú najskôr v piatich rokoch, najčastejšie potom okolo dvanástich rokov.

Svalová dystrofia - liečba

Liečba týchto chorôb nemôže byť zameraná proti príčine, liečime len príznaky. Pre spomalenie prejavov choroby sú podávané lieky zo skupiny imunosupresív. Keďže majú tieto lieky rad nežiaducich účinkov, je nutné zvážiť, či je ich prínos vyšší ako škody. Dôležitá je dôsledná rehabilitácia ako prevencia rozvoja skrátenia svalov. Používajú sa tiež pomôcky pre podporu chôdze a ortézy. V pokročilejších fázach ochorenia je používaná neinvazívna podpora dýchania, spočiatku iba v noci. Chorý potom spí dýchacou maskou, ktorá je prepojená s dýchacím prístrojom. Lekár musí vždy pátrať po známkach zápalu dýchacích ciest a predovšetkým ich útočne liečiť. Prevencia tohto ochorenia nie je možná. Dôležité zo strany pacienta je dodržiavať rehabilitačné cvičenia a predchádzať ochoreniam dýchacích ciest.

 
 
 


Vložiť príspevok:

Vážení čitatelia, o vaše názory veľmi stojíme. Chceme, aby ste sa u nás cítili dobre, preto diskusiu strážime a príspevky, ktoré sú v rozpore s Kódexom diskutéra mažeme.




Email