Hemofília

7.4.2012 , Tereza Zápalová

hemofilie.jpg - kopie
hemofilie.jpg - kopie
Hemofília je vrodené ochorenie, pri ktorom nefunguje zrážanie krvi. Pri hemofílii totiž dochádza k nefunkčnosti jedného z faktorov, ktorý je v našej krvi zodpovedný za jej zrážanie. Hemofília je choroba vrodená, kedy sa v naprostej väčšine prípadov dedí zo zdravej matky, tzv. prenášačky, na synov a dcéry bývajú zdravé.

Hemofília

Hemofília je geneticky podmienené ochorenie, pri ktorom dochádza k poruche zrážania krvi. To sa prejaví zvýšenou krvácavosťou, teda výronmi krvi do kĺbov, svalov a v neposlednej rade tiež obmedzenou schopnosťou zastaviť krvácanie. Hemofíliou trpia predovšetkým muži, zatiaľ čo ženy bývajú zdravé prenášačky. To znamená, že sa ochorenie dedí z matiek na synov. To či muž ochorie alebo nie sa posudzuje po vykonaní genetických analýz.

Krv

Krv je červená tekutina, ktorá koluje v krvných cievach a pre človeka je nenahraditeľná. Skladá sa z krvnej plazmy a krvných buniek. Tými sú červené a biele krvinky a krvné doštičky. Aby mohla krv cievami prúdiť a plniť náročné úlohy, je nevyhnutné, aby bola v tekutom stave a nezrážala sa. Na krv sú ale kladené vysoké nároky a niekedy je potrebné, aby bola schopná sa v určitom mieste zraziť. Taká situácia nastane napríklad pri zranení, kedy porušená stena cievy. Aby krv neutekala otvorom z postihnutej cievy, musí sa vytvoriť tzv. trombus, ktorý otvor zalepí. Pokiaľ túto úlohu krv nedokáže splniť, dôjde ku krvácaniu, ktoré sa dá len ťažko zastaviť.

Príčiny hemofílie

Hemofília je vrodené ochorenie postihujúce hlavne mužov, pri ktorom sa krv nie je schopná v potrebnej situácii zrážať. Ku zrážaniu krvi sú potrebné faktory zrážania a krvné doštičky. Zrážacie faktory sa navzájom ovplyvňujú a aktivujú. Príčina hemofílie tkvie v nedostatku či úplnej absencii niektorého zo zrážacích faktorov. V prípade nedostatku zrážacieho faktoru VIII hovoríme o Hemofílii A, pri nedostatku zrážacieho faktoru IX o hemofílii B. To znamená, že chýbajúci faktor či faktor v nedostatočnom množstve nie je schopný aktivovať zrážacie faktory a teda sa proces zrážania krvi zastavuje a zlyháva.

Dedičnosť hemofílie

Hemofília je vrodené ochorenie, pre ktoré je typické postihnutie mužov. Pravidlom je, že chorobu prenášajú ženy, ktoré ale sú zdravé, na svojich mužských potomkov. Pokiaľ sa mužovi s hemofíliou narodí dcéra, bude s najväčšou pravdepodobnosťou zdravá, ale chorobu môže ďalej predať svojim synom. Pokiaľ sa narodí syn, nie je treba sa obávať, že by sa na neho choroba preniesla. Aj keď chorí s hemofíliou vyžadujú celoživotnú liečbu, môžu viesť v súčasnej dobe, pri dodržovaní odporúčaní svojich lekárov, vcelku normálny a spokojný život.

Príznaky hemofílie

Hlavným príznakom ochorenia hemofíliou sú časté a zle zastaviteľné krvácania, ktoré sa u chorých objavujú už v detskom veku. Krvácať môžu hemofilici z rany na koži, nose, vpichu po injekcii, ale aj do vnútra tela, napríklad do svalu, kĺbu, zažívacieho a vylučovacieho traktu, mozgu a podobne. Najčastejšie je krvácanie do kĺbov. To sa navonok prejaví opuchom, bolesťou a znemožnením pohybu v kĺbe. Vďaka opakovaným stratám krvi, často vzniká chudokrvnosť, anémia. Človek je pri nej bledý, unavený a slabý, môže mať aj závrate. Pri väčšej námahe sa často objavuje búchanie srdca a hučanie v ušiach. Pokiaľ je krvácanie veľké, môže dokonca dôjsť ku vzniku šoku z nedostatku krvi a ku kolapse. Tento stav môže dokonca skončiť aj smrťou.

Diagnostika hemofílie

Diagnostika hemofílie je možná iba z podrobného rozboru krvného obrazu a vyšetrenia hladín zrážacích faktorov. Zameriavame sa na to aký zrážací faktor chýba a koľko ho v krvi ešte ostáva. Pokiaľ je žena s rodinným výskytom hemofílie tehotná, vykonáva sa tzv. test choriových klkov, kedy sa určuje ži je žena nosičkou a teda či existuje riziko vzniku choroby u prípadného mužského plodu.

Liečba hemofílie

Hemofília predstavuje ochorenie celoživotné, avšak liečiteľné. Liečba hemofílie spočíva v celoživotnom doplňovaní chýbajúceho zrážacieho faktoru do krvi chorého. U každého pacienta je liečba vysoko individuálna a závisí na vážnosti ochorenia a hladine chýbajúceho zrážacieho faktoru. Liečbu je možné vykonávať rovnako v domácom prostredí injekčnou aplikáciou zrážacieho faktoru.

Vložiť príspevok:

Vážení čitatelia, o vaše názory veľmi stojíme. Chceme, aby ste sa u nás cítili dobre, preto diskusiu strážime a príspevky, ktoré sú v rozpore s Kódexom diskutéra mažeme.




Email